Dėmesio centre – genetinė įvairovė: nauji tyrimai atskleidžia Alzheimerio ligos rizikos veiksnius

Dėmesio centre – genetinė įvairovė: nauji tyrimai atskleidžia Alzheimerio ligos rizikos veiksnius

Tarptautinis tyrimas apie genetinį polinkį sirgti Alzheimerio liga rodo novatoriškus rezultatus, kurie gali labai padėti suprasti šią ligą. Europos Alzheimerio ir demencijos biobanko (EADB) koordinuojamas tyrimas yra pirmoji pasaulinė poligeninės rizikos balų (PRS), susijusių su Alzheimerio liga, analizė. Šis tyrimas apima duomenis iš Europos, Azijos, Afrikos, Šiaurės Amerikos, Pietų Amerikos ir Australijos populiacijų, pabrėžiant jos svarbą pasauliniu mastu.

Kelno universiteto profesoriaus dr. Alfredo Ramirezo vadovaujamos tyrimų grupės nustatė du sudėtingų Alzheimerio ligos formų genetinius požymius. Nors viename paraše stipriai dominuoja apolipoproteinas E (APOE), kitas rodo, kad tam įtakos turi maždaug 75 kiti genetiniai variantai. Ypač pažymėtina, kad antrasis parašas yra nuoseklus visose tirtose populiacijose, o tai rodo bendrą biologinį mechanizmą. Šie rezultatai buvo paskelbti mokslo žurnale Gamtos genetika paskelbta.

Genetinė įvairovė ir tiksli medicina

Išvados apie genetinę įvairovę yra ypač svarbios Lotynų Amerikos populiacijoms. Įdomu tai, kad rezultatai rodo APOE geno poveikio skirtumus, kurie prisideda prie skirtingos rizikos įvairiose populiacijose. Tyrimo genomo masto asociacijos tyrimai (GWAS) parodė, kad PRS būdingi Alzheimerio ligai, bet ne demencijai apskritai. Šie specifiniai rizikos balai nustato asmenis, kuriems būdinga didelė genetinė rizika, ir gali būti naudingi atliekant klinikinius tyrimus, specialiai parenkant didelės rizikos grupes tolesniam tyrimui.

Tačiau PVI svarba apima ne tik genetinius tyrimus. Šie balai kiekybiškai įvertina riziką, atsirandančią dėl skirtingų genetinių variantų, ir gali padėti sukurti individualizuotus gydymo metodus. Gydymo tikslumas yra labai svarbus, ypač kai Jungtinėse Valstijose daugiau nei 6 milijonai vyresnio amžiaus žmonių kenčia nuo Alzheimerio ligos, atminties praradimo ir pažinimo sutrikimų.

Rizikos veiksniai ir iššūkiai

Alzheimerio liga nėra tik genetinė liga. Įvairūs rizikos veiksniai vaidina lemiamą vaidmenį. Tai apima amžių, tam tikrus genetinius veiksnius ir gretutines ligas, tokias kaip aukštas kraujospūdis, padidėjęs cholesterolio kiekis ir aukštas homocisteino kiekis. Čia ypač pažymėtini ApoE geno genetiniai variantai. Nors vienas variantas suteikia tam tikrą apsaugą, žinoma, kad kitas žymiai padidina riziką.

Be to, šios srities tyrimai susiduria su iššūkiais. Kritikuojama, kad daugelis PVI analizių iki šiol buvo pagrįsti Europos protėvių duomenimis, o tai didina sveikatos nelygybę. Šiuo metu PVI tyrimų įvairovė sudaro tik 4 % ne Europos imčių. Norint geriau suprasti ligos vystymąsi ir pagerinti prognozavimo galimybes, ilgainiui būtina sukurti specifinį PRS būdą. Tai ypač svarbu, nes Alzheimerio liga dažnai skirtingai paveikia skirtingas populiacijas.

Šio išsamaus tyrimo rezultatai gali būti reikšminga pažanga diagnozuojant ir gydant Alzheimerio ligą. Norint sukurti tikslines gydymo strategijas ir geriau suprasti ligų naštą įvairiose populiacijose, būtina labiau atsižvelgti į genetinę įvairovę ir laikytis tarpdisciplininio požiūrio.