Ģenētiskā daudzveidība fokusā: Jauni pētījumi atklāj Alcheimera slimības riska faktorus

Ģenētiskā daudzveidība fokusā: Jauni pētījumi atklāj Alcheimera slimības riska faktorus

Starptautisks pētījums par ģenētisko noslieci uz Alcheimera slimību liecina par revolucionāriem rezultātiem, kas varētu dot nozīmīgu ieguldījumu šīs slimības izpratnē. Pētījums, ko koordinē Eiropas Alcheimera un demences biobanka (EADB), ir pirmā globālā ar Alcheimera slimību saistīto poligēno riska rādītāju (PRS) analīze. Šajā pētījumā iekļauti dati no Eiropas, Āzijas, Āfrikas, Ziemeļamerikas, Dienvidamerikas un Austrālijas populācijām, uzsverot tā globālo nozīmi.

Pētnieku grupas, ko vadīja profesors Dr. Dr. Alfredo Ramirez no Ķelnes Universitātes, identificēja divus ģenētiskus parakstus sarežģītām Alcheimera slimības formām. Lai gan vienā parakstā spēcīgi dominē apolipoproteīns E (APOE), otrs norāda, ka nozīme ir aptuveni 75 citiem ģenētiskiem variantiem. Īpaši ievērības cienīgs ir tas, ka otrais paraksts ir konsekvents visās pētītajās populācijās, kas liecina par kopīgu bioloģisko mehānismu. Šie rezultāti tika publicēti zinātniskajā žurnālā Dabas ģenētika publicēts.

Ģenētiskā daudzveidība un precīzā medicīna

Secinājumi par ģenētisko daudzveidību ir īpaši svarīgi Latīņamerikas populācijām. Interesanti, ka rezultāti liecina par atšķirībām APOE gēna iedarbībā, kas veicina atšķirīgos riskus dažādās populācijās. Pētījuma genoma mēroga asociācijas pētījumi (GWAS) ir parādījuši, ka PRS ir specifiski Alcheimera slimībai, bet ne demencei kopumā. Šie specifiskie riska rādītāji identificē personas ar augstu ģenētisko risku, un tās varētu būt noderīgas klīniskajos pētījumos, īpaši atlasot augsta riska grupas turpmākai izpētei.

Tomēr PRS nozīme pārsniedz ģenētisko izpēti. Šie rādītāji nosaka risku, kas izriet no dažādiem ģenētiskiem variantiem, un var palīdzēt izstrādāt personalizētas ārstēšanas pieejas. Terapijas precizitāte ir ļoti svarīga, jo īpaši ar vairāk nekā 6 miljoniem gados vecāku pieaugušo Amerikas Savienotajās Valstīs, kas cieš no Alcheimera slimības un atmiņas zuduma un kognitīviem traucējumiem.

Riska faktori un izaicinājumi

Alcheimera slimība nav tikai ģenētiska slimība. Izšķiroša loma ir dažādiem riska faktoriem. Tie ir vecums, noteikti ģenētiski faktori un blakusslimības, piemēram, augsts asinsspiediens, paaugstināts holesterīna līmenis un augsts homocisteīna līmenis. Šeit īpaši ievērības cienīgi ir ģenētiskie varianti ApoE gēnā. Lai gan viens variants piedāvā zināmu aizsardzību, zināms, ka otrs ievērojami palielina risku.

Turklāt pētījumi šajā jomā saskaras ar izaicinājumiem. Tiek kritizēts, ka daudzas PRS analīzes līdz šim ir balstītas uz datiem no Eiropas senčiem, kas palielina nevienlīdzību veselības jomā. Pašlaik daudzveidība PRS pētījumos ir tikai 4% no ārpuseiropas paraugiem. Ilgtermiņā ir nepieciešama ceļam specifiska PRS izstrāde, lai labāk izprastu slimības attīstību un uzlabotu prognozēšanas iespējas. Tas ir īpaši svarīgi, jo Alcheimera slimība bieži ietekmē dažādas populācijas atšķirīgi.

Šī visaptverošā pētījuma rezultāti varētu būt nozīmīgs progress Alcheimera slimības diagnozes un ārstēšanas precizitātē. Lielāka ģenētiskās daudzveidības apsvēršana un starpdisciplināra pieeja ir būtiska, lai izstrādātu mērķtiecīgas ārstēšanas stratēģijas un labāk izprastu slimību slogu dažādās populācijās.