Genetische diversiteit in focus: nieuwe onderzoeken onthullen risicofactoren voor de ziekte van Alzheimer

Genetische diversiteit in focus: nieuwe onderzoeken onthullen risicofactoren voor de ziekte van Alzheimer

Een internationaal onderzoek naar de genetische aanleg voor de ziekte van Alzheimer laat baanbrekende resultaten zien die een belangrijke bijdrage kunnen leveren aan het begrip van de ziekte. Het onderzoek, gecoördineerd door de European Alzheimer and Dementia Biobank (EADB), vertegenwoordigt de eerste mondiale analyse van polygene risicoscores (PRS) gerelateerd aan de ziekte van Alzheimer. Deze studie omvat gegevens van populaties uit Europa, Azië, Afrika, Noord-Amerika, Zuid-Amerika en Australië, wat de mondiale relevantie ervan onderstreept.

De onderzoeksteams onder leiding van professor dr. dr. Alfredo Ramirez van de Universiteit van Keulen identificeerden twee genetische kenmerken voor complexe vormen van de ziekte van Alzheimer. Terwijl de ene signatuur sterk wordt gedomineerd door apolipoproteïne E (APOE), geeft de andere aan dat ongeveer 75 andere genetische varianten een rol spelen. Wat vooral opmerkelijk is, is dat de tweede signatuur consistent is in alle bestudeerde populaties, wat duidt op een gemeenschappelijk biologisch mechanisme. Deze resultaten zijn gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Natuurgenetica gepubliceerd.

Genetische diversiteit en precisiegeneeskunde

De bevindingen over genetische diversiteit zijn vooral relevant voor de Latijns-Amerikaanse bevolking. Interessant is dat de resultaten verschillen laten zien in het effect van het APOE-gen, dat bijdraagt ​​aan de variërende risico's in verschillende populaties. De genoombrede associatiestudies (GWAS) van de studie hebben aangetoond dat PRS's specifiek zijn voor de ziekte van Alzheimer, maar niet voor dementie in het algemeen. Deze specifieke risicoscores identificeren individuen met een hoog genetisch risico en kunnen nuttig zijn in klinische onderzoeken door specifiek risicogroepen te selecteren voor verder onderzoek.

De relevantie van PRS reikt echter verder dan genetisch onderzoek. Deze scores kwantificeren het risico dat voortvloeit uit verschillende genetische varianten en kunnen helpen bij het ontwikkelen van gepersonaliseerde behandelmethoden. Precisie in de therapie is van cruciaal belang, vooral nu de ruim zes miljoen oudere volwassenen in de Verenigde Staten lijden aan de ziekte van Alzheimer, geheugenverlies en cognitieve stoornissen.

Risicofactoren en uitdagingen

De ziekte van Alzheimer is niet alleen een genetische ziekte. Verschillende risicofactoren spelen een cruciale rol. Deze omvatten leeftijd, bepaalde genetische factoren en comorbiditeiten zoals hoge bloeddruk, verhoogd cholesterolgehalte en hoge homocysteïnespiegels. Vooral genetische varianten in het ApoE-gen zijn hier opmerkelijk. Hoewel de ene variant enige bescherming biedt, is het bekend dat een andere variant het risico aanzienlijk verhoogt.

Bovendien staat het onderzoek op dit gebied voor uitdagingen. Er wordt bekritiseerd dat veel PRS-analyses tot nu toe gebaseerd zijn op gegevens van Europese afkomst, wat de ongelijkheid op gezondheidsgebied vergroot. Momenteel omvat de diversiteit in PRS-onderzoeken slechts 4% van de niet-Europese steekproeven. Op de lange termijn is de ontwikkeling van padspecifieke PRS nodig om een ​​beter begrip van de ziekteontwikkeling mogelijk te maken en de voorspellende mogelijkheden te verbeteren. Dit is vooral belangrijk omdat de ziekte van Alzheimer verschillende bevolkingsgroepen vaak verschillend treft.

De resultaten van dit uitgebreide onderzoek zouden een aanzienlijke vooruitgang kunnen betekenen in de nauwkeurigheid van de diagnose en behandeling van de ziekte van Alzheimer. Meer aandacht voor genetische diversiteit en een interdisciplinaire aanpak zijn essentieel om gerichte behandelingsstrategieën te ontwikkelen en de ziektelast in diverse populaties beter te begrijpen.