Genetisk mangfold i fokus: Nye studier avdekker risikofaktorer for Alzheimers sykdom

Genetisk mangfold i fokus: Nye studier avdekker risikofaktorer for Alzheimers sykdom

En internasjonal studie om genetisk disposisjon for Alzheimers viser banebrytende resultater som kan gi et betydelig bidrag til å forstå sykdommen. Forskningen, koordinert av European Alzheimers and Dementia Biobank (EADB), representerer den første globale analysen av polygenisk risikoskår (PRS) relatert til Alzheimers sykdom. Denne studien inkluderer data fra populasjoner fra Europa, Asia, Afrika, Nord-Amerika, Sør-Amerika og Australia, som understreker dens globale relevans.

Forskergruppene ledet av professor Dr. Dr. Alfredo Ramirez fra Universitetet i Köln identifiserte to genetiske signaturer for komplekse former for Alzheimers sykdom. Mens en signatur er sterkt dominert av apolipoprotein E (APOE), indikerer den andre at rundt 75 andre genetiske varianter spiller en rolle. Det som er spesielt bemerkelsesverdig er at den andre signaturen er konsistent på tvers av alle populasjoner som er studert, noe som antyder en felles biologisk mekanisme. Disse resultatene ble publisert i det vitenskapelige tidsskriftet Naturgenetikk publisert.

Genetisk mangfold og presisjonsmedisin

Funnene om genetisk mangfold er spesielt relevante for latinamerikanske populasjoner. Interessant nok viser resultatene forskjeller i effekten av APOE-genet, noe som bidrar til de varierende risikoene i ulike populasjoner. Studiens genom-wide assosiasjonsstudier (GWAS) har vist at PRS er spesifikke for Alzheimers sykdom, men ikke for demens generelt. Disse spesifikke risikoskårene identifiserer individer med høy genetisk risiko og kan være nyttige i kliniske studier ved å spesifikt velge høyrisikogrupper for videre studier.

Relevansen av PRS strekker seg imidlertid utover genetisk forskning. Disse poengsummene kvantifiserer risikoen som følge av ulike genetiske varianter og kan bidra til å utvikle personlige behandlingsmetoder. Presisjon i terapi er kritisk, spesielt med de mer enn 6 millioner eldre voksne i USA som lider av Alzheimers sykdom og hukommelsestap og kognitiv svikt.

Risikofaktorer og utfordringer

Alzheimers sykdom er ikke bare en genetisk sykdom. Ulike risikofaktorer spiller en avgjørende rolle. Disse inkluderer alder, visse genetiske faktorer og komorbiditeter som høyt blodtrykk, forhøyede kolesterolnivåer og høye homocysteinnivåer. Genetiske varianter i ApoE-genet er spesielt bemerkelsesverdige her. Mens en variant gir en viss beskyttelse, er en annen kjent for å øke risikoen betydelig.

I tillegg står forskning på dette området overfor utfordringer. Det kritiseres at mange PRS-analyser så langt har vært basert på data fra europeiske aner, noe som øker helseforskjellene. Foreløpig omfatter mangfoldet i PRS-studier bare 4 % av ikke-europeiske prøver. På lang sikt er utvikling av veispesifikk PRS nødvendig for å muliggjøre en bedre forståelse av sykdomsutvikling og for å forbedre prediktive evner. Dette er spesielt viktig fordi Alzheimers sykdom ofte påvirker ulike populasjoner ulikt.

Resultatene av denne omfattende studien kan representere et betydelig fremskritt i presisjonen av diagnostisering og behandling av Alzheimers sykdom. Større hensyn til genetisk mangfold og en tverrfaglig tilnærming er avgjørende for å utvikle målrettede behandlingsstrategier og bedre forstå sykdomsbyrden i ulike populasjoner.