Diversitatea genetică în atenție: noi studii dezvăluie factori de risc pentru boala Alzheimer

Diversitatea genetică în atenție: noi studii dezvăluie factori de risc pentru boala Alzheimer

Un studiu internațional privind predispoziția genetică la Alzheimer arată rezultate inovatoare care ar putea aduce o contribuție semnificativă la înțelegerea bolii. Cercetarea, coordonată de European Alzheimer and Dementia Biobank (EADB), reprezintă prima analiză globală a scorurilor de risc poligenic (PRS) legate de boala Alzheimer. Acest studiu include date de la populații din Europa, Asia, Africa, America de Nord, America de Sud și Australia, subliniind relevanța sa globală.

Echipele de cercetare conduse de profesorul dr. dr. Alfredo Ramirez de la Universitatea din Köln au identificat două semnături genetice pentru formele complexe ale bolii Alzheimer. În timp ce o semnătură este puternic dominată de apolipoproteina E (APOE), cealaltă indică faptul că aproximativ 75 de alte variante genetice joacă un rol. Ceea ce este deosebit de demn de remarcat este faptul că a doua semnătură este consecventă în toate populațiile studiate, sugerând un mecanism biologic comun. Aceste rezultate au fost publicate în revista științifică Genetica naturii publicat.

Diversitate genetică și medicină de precizie

Descoperirile privind diversitatea genetică sunt deosebit de relevante pentru populațiile din America Latină. Interesant, rezultatele arată diferențe în efectul genei APOE, care contribuie la riscurile variate în diferite populații. Studiile de asociere la nivelul genomului (GWAS) ale studiului au arătat că PRS-urile sunt specifice bolii Alzheimer, dar nu și demenței în general. Aceste scoruri specifice de risc identifică indivizii cu risc genetic ridicat și ar putea fi utile în studiile clinice, selectând în mod specific grupurile cu risc ridicat pentru studii ulterioare.

Cu toate acestea, relevanța PRS se extinde dincolo de cercetarea genetică. Aceste scoruri cuantifică riscul care rezultă din diferitele variante genetice și pot ajuta la dezvoltarea unor abordări personalizate de tratament. Precizia în terapie este esențială, în special în cazul celor peste 6 milioane de adulți în vârstă din Statele Unite care suferă de boala Alzheimer și pierderea memoriei și afectarea cognitivă.

Factori de risc și provocări

Boala Alzheimer nu este doar o boală genetică. Diferiți factori de risc joacă un rol crucial. Acestea includ vârsta, anumiți factori genetici și comorbidități, cum ar fi hipertensiune arterială, niveluri crescute de colesterol și niveluri ridicate de homocisteină. Variantele genetice ale genei ApoE sunt deosebit de remarcabile aici. În timp ce o variantă oferă o anumită protecție, se știe că alta crește semnificativ riscul.

În plus, cercetarea în acest domeniu se confruntă cu provocări. Este criticat faptul că multe analize PRS s-au bazat până acum pe date din ascendența europeană, ceea ce crește inegalitățile în materie de sănătate. În prezent, diversitatea în studiile PRS cuprinde doar 4% din eșantioanele non-europene. Pe termen lung, dezvoltarea PRS specifică căii este necesară pentru a permite o mai bună înțelegere a dezvoltării bolii și pentru a îmbunătăți capacitățile de predicție. Acest lucru este deosebit de important deoarece boala Alzheimer afectează adesea diferite populații în mod diferit.

Rezultatele acestui studiu cuprinzător ar putea reprezenta un progres semnificativ în precizia diagnosticului și tratamentului bolii Alzheimer. O mai mare luare în considerare a diversității genetice și o abordare interdisciplinară sunt esențiale pentru a dezvolta strategii de tratament direcționate și pentru a înțelege mai bine povara bolii în diverse populații.