Genetická rozmanitosť v centre pozornosti: Nové štúdie odhaľujú rizikové faktory Alzheimerovej choroby

Genetická rozmanitosť v centre pozornosti: Nové štúdie odhaľujú rizikové faktory Alzheimerovej choroby

Medzinárodná štúdia o genetickej predispozícii na Alzheimerovu chorobu ukazuje prevratné výsledky, ktoré by mohli významne prispieť k pochopeniu tejto choroby. Výskum, ktorý koordinuje Európska biobanka pre Alzheimerovu a demenciu (EADB), predstavuje prvú globálnu analýzu skóre polygénneho rizika (PRS) súvisiaceho s Alzheimerovou chorobou. Táto štúdia zahŕňa údaje od populácií z Európy, Ázie, Afriky, Severnej Ameriky, Južnej Ameriky a Austrálie, čím sa zdôrazňuje jej globálny význam.

Výskumné tímy vedené profesorom Dr. Dr. Alfredom Ramirezom z Univerzity v Kolíne nad Rýnom identifikovali dva genetické znaky pre komplexné formy Alzheimerovej choroby. Zatiaľ čo v jednom podpise silne dominuje apolipoproteín E (APOE), druhý naznačuje, že úlohu zohráva približne 75 ďalších genetických variantov. Zvlášť pozoruhodné je, že druhý podpis je konzistentný vo všetkých študovaných populáciách, čo naznačuje spoločný biologický mechanizmus. Tieto výsledky boli publikované vo vedeckom časopise Prírodná genetika zverejnené.

Genetická diverzita a presná medicína

Zistenia o genetickej diverzite sú obzvlášť dôležité pre populácie Latinskej Ameriky. Je zaujímavé, že výsledky ukazujú rozdiely v účinku génu APOE, ktorý prispieva k rôznym rizikám v rôznych populáciách. Štúdie celogenómovej asociácie (GWAS) štúdie ukázali, že PRS sú špecifické pre Alzheimerovu chorobu, ale nie pre demenciu vo všeobecnosti. Tieto skóre špecifického rizika identifikujú jedincov s vysokým genetickým rizikom a mohli by byť užitočné v klinických štúdiách špecifickým výberom vysokorizikových skupín na ďalšiu štúdiu.

Význam PRS však presahuje rámec genetického výskumu. Tieto skóre kvantifikujú riziko vyplývajúce z rôznych genetických variantov a môžu pomôcť pri vývoji personalizovaných liečebných prístupov. Presnosť terapie je kritická, najmä u viac ako 6 miliónov starších dospelých v Spojených štátoch, ktorí trpia Alzheimerovou chorobou a stratou pamäti a kognitívnymi poruchami.

Rizikové faktory a výzvy

Alzheimerova choroba nie je len genetické ochorenie. Rozhodujúcu úlohu zohrávajú rôzne rizikové faktory. Patrí medzi ne vek, určité genetické faktory a komorbidity, ako je vysoký krvný tlak, zvýšená hladina cholesterolu a vysoká hladina homocysteínu. Obzvlášť pozoruhodné sú tu genetické varianty v géne ApoE. Zatiaľ čo jeden variant ponúka určitú ochranu, o inom je známe, že výrazne zvyšuje riziko.

Okrem toho výskum v tejto oblasti čelí výzvam. Kritizuje sa, že mnohé analýzy PRS boli doteraz založené na údajoch európskeho pôvodu, čo zvyšuje nerovnosti v oblasti zdravia. V súčasnosti zahŕňa diverzita v štúdiách PRS len 4 % mimoeurópskych vzoriek. Z dlhodobého hľadiska je potrebný vývoj PRS špecifickej pre dráhu, aby sa umožnilo lepšie pochopenie vývoja ochorenia a aby sa zlepšili prediktívne schopnosti. To je obzvlášť dôležité, pretože Alzheimerova choroba často postihuje rôzne populácie odlišne.

Výsledky tejto komplexnej štúdie by mohli predstavovať významný pokrok v presnosti diagnostiky a liečby Alzheimerovej choroby. Väčšie zohľadnenie genetickej diverzity a interdisciplinárny prístup sú nevyhnutné na rozvoj cielených liečebných stratégií a lepšie pochopenie záťaže chorôb v rôznych populáciách.