Genetska raznolikost v središču: Nove študije razkrivajo dejavnike tveganja za Alzheimerjevo bolezen

Genetska raznolikost v središču: Nove študije razkrivajo dejavnike tveganja za Alzheimerjevo bolezen

Mednarodna študija o genetski nagnjenosti k Alzheimerjevi bolezni kaže prelomne rezultate, ki bi lahko pomembno prispevali k razumevanju bolezni. Raziskava, ki jo koordinira Evropska banka za Alzheimerjevo bolezen in demenco (EADB), predstavlja prvo globalno analizo rezultatov poligenskega tveganja (PRS), povezanih z Alzheimerjevo boleznijo. Ta študija vključuje podatke o populacijah iz Evrope, Azije, Afrike, Severne Amerike, Južne Amerike in Avstralije, kar poudarja njen svetovni pomen.

Raziskovalne skupine pod vodstvom profesorja dr. dr. Alfreda Ramireza z univerze v Kölnu so identificirale dva genetska podpisa za kompleksne oblike Alzheimerjeve bolezni. Medtem ko v enem podpisu močno prevladuje apolipoprotein E (APOE), drugi kaže, da ima vlogo približno 75 drugih genetskih variant. Kar je še posebej vredno omeniti, je, da je drugi podpis dosleden v vseh proučevanih populacijah, kar kaže na skupni biološki mehanizem. Ti rezultati so bili objavljeni v znanstveni reviji Naravna genetika objavljeno.

Genetska raznolikost in natančna medicina

Ugotovitve o genski raznolikosti so še posebej pomembne za latinskoameriške populacije. Zanimivo je, da rezultati kažejo razlike v učinku gena APOE, kar prispeva k različnim tveganjem v različnih populacijah. Študije asociacij na celotnem genomu (GWAS) so pokazale, da so PRS specifični za Alzheimerjevo bolezen, ne pa tudi za demenco na splošno. Ti specifični rezultati tveganja identificirajo posameznike z visokim genetskim tveganjem in bi lahko bili koristni v kliničnih preskušanjih s posebnim izborom skupin z visokim tveganjem za nadaljnje študije.

Vendar pomen PRS presega genetske raziskave. Ti rezultati kvantificirajo tveganje, ki izhaja iz različnih genetskih različic, in lahko pomagajo razviti prilagojene pristope zdravljenja. Natančnost pri terapiji je ključnega pomena, zlasti pri več kot 6 milijonih starejših odraslih v Združenih državah, ki trpijo za Alzheimerjevo boleznijo ter izgubo spomina in kognitivnimi motnjami.

Dejavniki tveganja in izzivi

Alzheimerjeva bolezen ni le genetska bolezen. Odločilno vlogo imajo različni dejavniki tveganja. Ti vključujejo starost, nekatere genetske dejavnike in sočasne bolezni, kot so visok krvni tlak, povišane ravni holesterola in visoke ravni homocisteina. Genetske različice v genu ApoE so tu še posebej pomembne. Medtem ko ena različica ponuja nekaj zaščite, je znano, da druga znatno poveča tveganje.

Poleg tega se raziskave na tem področju soočajo z izzivi. Kritizirajo, da so številne analize PRS doslej temeljile na podatkih iz evropskega porekla, kar povečuje neenakosti v zdravju. Trenutno raznolikost v študijah PRS obsega le 4 % neevropskih vzorcev. Dolgoročno je potreben razvoj PRS, specifične za pot, da bi omogočili boljše razumevanje razvoja bolezni in izboljšali napovedne sposobnosti. To je še posebej pomembno, ker Alzheimerjeva bolezen pogosto različno prizadene različne populacije.

Rezultati te obsežne študije bi lahko pomenili pomemben napredek pri natančnosti diagnoze in zdravljenja Alzheimerjeve bolezni. Večje upoštevanje genetske raznolikosti in interdisciplinarni pristop sta bistvena za razvoj ciljno usmerjenih strategij zdravljenja in boljše razumevanje bremena bolezni v različnih populacijah.