Genetisk mångfald i fokus: Nya studier avslöjar riskfaktorer för Alzheimers sjukdom

Genetisk mångfald i fokus: Nya studier avslöjar riskfaktorer för Alzheimers sjukdom

En internationell studie om den genetiska predispositionen för Alzheimers visar banbrytande resultat som kan ge ett betydande bidrag till att förstå sjukdomen. Forskningen, koordinerad av European Alzheimers and Dementia Biobank (EADB), representerar den första globala analysen av polygena riskpoäng (PRS) relaterade till Alzheimers sjukdom. Denna studie inkluderar data från befolkningar från Europa, Asien, Afrika, Nordamerika, Sydamerika och Australien, vilket understryker dess globala relevans.

Forskarteamen ledda av professor Dr. Alfredo Ramirez från universitetet i Köln identifierade två genetiska signaturer för komplexa former av Alzheimers sjukdom. Medan en signatur är starkt dominerad av apolipoprotein E (APOE), indikerar den andra att cirka 75 andra genetiska varianter spelar en roll. Vad som är särskilt anmärkningsvärt är att den andra signaturen är konsekvent över alla studerade populationer, vilket tyder på en gemensam biologisk mekanism. Dessa resultat publicerades i den vetenskapliga tidskriften Naturgenetik publiceras.

Genetisk mångfald och precisionsmedicin

Fynden om genetisk mångfald är särskilt relevanta för latinamerikanska populationer. Intressant nog visar resultaten skillnader i effekten av APOE-genen, vilket bidrar till de varierande riskerna i olika populationer. Studiens genomomfattande associationsstudier (GWAS) har visat att PRS är specifika för Alzheimers sjukdom, men inte för demens i allmänhet. Dessa specifika riskpoäng identifierar individer med hög genetisk risk och kan vara användbara i kliniska prövningar genom att specifikt välja högriskgrupper för vidare studier.

Men relevansen av PRS sträcker sig bortom genetisk forskning. Dessa poäng kvantifierar risken till följd av olika genetiska varianter och kan hjälpa till att utveckla personliga behandlingsmetoder. Precision i terapi är avgörande, särskilt med de mer än 6 miljoner äldre vuxna i USA som lider av Alzheimers sjukdom och minnesförlust och kognitiv funktionsnedsättning.

Riskfaktorer och utmaningar

Alzheimers sjukdom är inte bara en genetisk sjukdom. Olika riskfaktorer spelar en avgörande roll. Dessa inkluderar ålder, vissa genetiska faktorer och samsjukligheter som högt blodtryck, förhöjda kolesterolnivåer och höga homocysteinnivåer. Genetiska varianter i ApoE-genen är särskilt anmärkningsvärda här. Medan en variant erbjuder visst skydd, är en annan känd för att avsevärt öka risken.

Dessutom står forskningen inom detta område inför utmaningar. Det kritiseras att många PRS-analyser hittills har baserats på data från europeiska anor, vilket ökar ojämlikheten i hälsa. För närvarande omfattar mångfalden i PRS-studier bara 4% av icke-europeiska prover. På lång sikt krävs utveckling av vägspecifik PRS för att möjliggöra en bättre förståelse av sjukdomsutveckling och för att förbättra prediktiv förmåga. Detta är särskilt viktigt eftersom Alzheimers sjukdom ofta påverkar olika populationer olika.

Resultaten av denna omfattande studie kan representera ett betydande framsteg i precisionen av diagnos och behandling av Alzheimers sjukdom. Större hänsyn till genetisk mångfald och ett tvärvetenskapligt tillvägagångssätt är avgörande för att utveckla riktade behandlingsstrategier och bättre förstå sjukdomsbördan i olika populationer.