关注遗传多样性：新研究揭示阿尔茨海默病的危险因素

关注遗传多样性：新研究揭示阿尔茨海默病的危险因素

一项关于阿尔茨海默氏症遗传易感性的国际研究显示出突破性的结果，可以为了解这种疾病做出重大贡献。这项研究由欧洲阿尔茨海默病和痴呆生物库 (EADB) 协调，代表了对与阿尔茨海默病相关的多基因风险评分 (PRS) 的首次全球分析。这项研究包括来自欧洲、亚洲、非洲、北美、南美和澳大利亚人群的数据，强调了其全球相关性。

由科隆大学阿尔弗雷多·拉米雷斯 (Alfredo Ramirez) 教授领导的研究小组确定了复杂形式的阿尔茨海默病的两种遗传特征。虽然其中一个特征主要由载脂蛋白 E (APOE) 主导，但另一个特征表明大约 75 种其他遗传变异也发挥了作用。特别值得注意的是，第二个特征在所有研究人群中都是一致的，这表明存在共同的生物学机制。这些结果发表在科学杂志上 自然遗传学 发表。

遗传多样性与精准医学

遗传多样性的发现与拉丁美洲人群尤其相关。有趣的是，结果显示 APOE 基因的作用存在差异，这导致不同人群的风险不同。该研究的全基因组关联研究 (GWAS) 表明，PRS 是阿尔茨海默氏病特有的，但不是一般的痴呆症。这些特定的风险评分可以识别具有高遗传风险的个体，并且可以通过专门选择高风险群体进行进一步研究来用于临床试验。

然而，PRS 的相关性超出了基因研究的范围。这些分数量化了不同基因变异产生的风险，可以帮助开发个性化的治疗方法。治疗的精确性至关重要，尤其是美国有超过 600 万老年人患有阿尔茨海默病、记忆丧失和认知障碍。

风险因素和挑战

阿尔茨海默病不仅仅是一种遗传病。各种风险因素起着至关重要的作用。其中包括年龄、某些遗传因素和合并症，如高血压、胆固醇水平升高和高同型半胱氨酸水平。 ApoE 基因的遗传变异在这里尤其值得注意。虽然一种变体提供了一些保护，但另一种变体已知会显着增加风险。

此外，该领域的研究也面临挑战。有人批评说，到目前为止，许多 PRS 分析都是基于欧洲血统的数据，这加剧了健康不平等。目前，PRS 研究的多样性仅占非欧洲样本的 4%。从长远来看，需要开发特定途径的 PRS，以便更好地了解疾病的发展并提高预测能力。这一点尤其重要，因为阿尔茨海默病通常对不同人群的影响不同。

这项综合研究的结果可能代表了阿尔茨海默病诊断和治疗精度的重大进步。更多地考虑遗传多样性和跨学科方法对于制定有针对性的治疗策略和更好地了解不同人群的疾病负担至关重要。