Nový genetický marker: objavená revolúcia v liečbe SM!

Nový genetický marker: objavená revolúcia v liečbe SM!

Liečba sklerózy multiplex (SM) zaznamenala v posledných rokoch vďaka novým genetickým poznatkom sľubný pokrok. Univerzita v Münsteri v komplexnej štúdii zistila, že špecifický genetický biomarker, tkanivový typ HLA-A*03:01, predpovedá, či pacienti lepšie reagujú na liečbu glatiramer acetátom (GA). Táto štúdia, ktorá zahŕňala viac ako 3 000 pacientov so SM, našla významné súvislosti medzi presným genetickým profilom a výsledkami liečby, čím sa posunula personalizovaná medicína. medizin.uni-muenster.de uvádza, že alela HLA-A*03:01 je prítomná u približne 30 až 35 percent európskych pacientov s SM. Tento objav by mohol mnohým pacientom výrazne zlepšiť budúcu voľbu terapie.

Štúdia dospela k záveru, že nositelia alely HLA-A*03:01 mali významne menej symptómov ochorenia pri použití GA ako pri liečbe interferónom-beta (IFN). Zatiaľ čo asi tretina pacientov má prospech z GA, ukázalo sa, že dve tretiny pravdepodobne lepšie reagujú na IFN. Profesor Nicholas Schwab, jeden z vedúcich vedcov štúdie, označil výsledky za prelomové, keďže ukazujú prvé preukázané spojenie medzi genetickým markerom a úspechom špecifickej liečby.

Úloha glatiramer acetátu

Glatiramer acetát sa považuje za dobre tolerovanú základnú terapiu u pacientov s SM a preukázalo sa, že je porovnateľne účinný s vysokými dávkami interferónu beta. Analýza rôznych kohort potvrdila, že personalizácia liečby – založená na genetických informáciách – by mohla ponúknuť rozhodujúcu výhodu. inims.de zdôrazňuje, že identifikáciou stavu HLA-A*03:01 pred výberom liečby je možné prijímať personalizované rozhodnutia, ktoré môžu viesť k výraznému zlepšeniu výsledkov liečby.

Štúdia analyzovala kohorty objavovania aj overovania. Ukázalo sa, že medzi účinkom GA a inými genetickými markermi ako DRB1*15:01 sa nenašla žiadna pozitívna súvislosť. Výsledky zdôrazňujú, že liečba GA je špecificky prospešná pre nosičov alely HLA-A*03:01 a ponúka významné výhody oproti terapii IFN.

V centre pozornosti personalizovaná medicína

Personalizovanú medicínu považuje federálna vláda za ďalší krok v lekárskej starostlivosti. Cieľom je pomocou modernej diagnostiky zabezpečiť maximálne efektívnu terapiu a znížiť náklady na zdravotnú starostlivosť. Táto forma medicíny umožňuje včasné odhalenie rizík ochorenia a je určená na podporu individuálnych liečebných prístupov. multiple-sklerose-e-v.de poukazuje na to, že pri výbere terapie je rozhodujúce zohľadnenie genetických, molekulárnych a bunkových parametrov.

V oblasti personalizovanej medicíny však existujú aj výzvy a riziká. Kritici varujú pred vysokými očakávaniami, ktoré je ťažké splniť, a pred rizikom, že pacienti budú zredukovaní na svoje genetické vlastnosti. Okrem toho znalosť osobných genetických rizík môže mať negatívny vplyv na zdravie.

Súčasné výsledky výskumu o genetickej preselekcii v terapii SM sú preto krokom správnym smerom a v budúcnosti by mohli viesť k novým, prispôsobeným liečebným stratégiám. Zdravotné a etické otázky spojené s takýmto vývojom sa však musia riešiť v širokej spoločenskej diskusii.