Nuevo rayo de esperanza: ¡descubierto un estudio de Colonia sobre el tratamiento de SAVI!

Nuevo rayo de esperanza: ¡descubierto un estudio de Colonia sobre el tratamiento de SAVI!

Con un estudio preclínico, la Universidad de Colonia ha obtenido conocimientos innovadores sobre el tratamiento de la vasculopatía asociada a STING que comienza en la infancia (SAVI). Este raro trastorno genético se caracteriza por la activación constitutiva de la proteína STING, lo que provoca reacciones inflamatorias graves. Los resultados de la investigación se publicaron recientemente en la revista Nature y muestran que la inhibición de la muerte celular programada podría abrir nuevas perspectivas para la terapia. El Dr. Gianmaria Liccardi y su equipo identificaron un mecanismo biológico entre la proteína reguladora STING y la muerte celular inflamatoria, brindando esperanza a los niños afectados.

El estudio ilustra que la activación de STING provoca la proteína ZBP1, que induce la necroptosis, una forma de muerte celular. Esta reacción en cadena conduce a una reacción inflamatoria defectuosa e incontrolada que tiene graves consecuencias para la salud. Al analizar muestras de pacientes con SAVI, se detectó una activación defectuosa de la muerte celular programada. Los resultados sugieren que bloquear la vía de la necroptosis en un modelo preclínico de ratón de SAVI puede reducir los síntomas de la enfermedad y aumentar la supervivencia.

Información sobre SAVI

SAVI es una enfermedad autoinflamatoria rara asociada con síntomas tempranos como inflamación sistémica y vasculopatía cutánea. Según un estudio que analizó los datos clínicos, radiológicos e inmunológicos de 21 pacientes, la mayoría de las personas afectadas presentan síntomas desde el nacimiento. Los síntomas más comunes incluyen fiebre intermitente, lesiones cutáneas y dificultad para prosperar. Aproximadamente seis de los pacientes encuestados sufrieron etapas avanzadas de enfermedad pulmonar intersticial en su juventud.

Además de los síntomas clásicos, la investigación muestra que cuatro pacientes sufrieron una pérdida significativa de tejido. La enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen STING1, y muchos de los pacientes examinados tenían Traugni de p.V155M. Esta variante conduce a una activación excesiva del sistema inmunológico, que se manifiesta en una mayor expresión de genes estimulados por interferón y cambios fibróticos tempranos en los pulmones.

Perspectivas y desafíos terapéuticos.

Los resultados de los estudios sugieren que futuros enfoques terapéuticos podrían desarrollar fármacos dirigidos a bloquear la muerte celular programada. Sin embargo, los investigadores enfatizan que persisten factores limitantes: se necesitan más estudios para identificar y validar agentes efectivos antes de que puedan usarse para tratar SAVI u otras enfermedades asociadas a STING.

Dada la compleja sintomatología y el marco temporal de manifestación de la enfermedad, es crucial comprender completamente las respuestas inmunes en los pacientes con SAVI. Los investigadores están particularmente interesados ​​en la disfunción de las células T y los autoanticuerpos que se observan comúnmente en los pacientes, incluido el factor reumatoide. El enfoque interdisciplinario y la colaboración con clínicas especializadas, como el Hospital Infantil Bambino Gesù de Roma, son de importancia central para futuras investigaciones.

En general, los nuevos conocimientos sobre SAVI y el papel de la vía de señalización STING ofrecen enfoques prometedores para el desarrollo de estrategias de tratamiento innovadoras.