新的一线希望：科隆研究发现 SAVI 治疗方法！

新的一线希望：科隆研究发现 SAVI 治疗方法！

通过临床前研究，科隆大学对婴儿期发病的 STING 相关血管病 (SAVI) 的治疗获得了突破性的见解。这种罕见的遗传性疾病的特点是 STING 蛋白的组成性激活，导致严重的炎症反应。该研究结果最近发表在《自然》杂志上，表明抑制程序性细胞死亡可能会为治疗开辟新的前景。 Gianmaria Liccardi 博士和他的团队发现了调节蛋白 STING 和炎症细胞死亡之间的生物机制，为受影响的儿童带来了希望。

该研究表明，STING 的激活会引发蛋白质 ZBP1，该蛋白质会诱导坏死性凋亡（一种细胞死亡形式）。这种连锁反应会导致错误且不受控制的炎症反应，从而造成严重的健康后果。在分析 SAVI 患者的样本时，检测到程序性细胞死亡的激活缺陷。结果表明，在 SAVI 临床前小鼠模型中阻断坏死性凋亡途径可以减轻疾病症状并提高生存率。

深入了解 SAVI

SAVI 是一种罕见的自身炎症性疾病，与全身炎症和皮肤血管病变等早期症状相关。一项对 21 名患者的临床、放射学和免疫学数据进行分析的研究显示，大多数受影响的人从出生起就表现出症状。最常见的症状包括间歇性发烧、皮肤损伤和生长困难。接受调查的患者中约有六人在年轻时患有晚期间质性肺病。

除了典型症状外，调查显示四名患者还遭受了严重的组织损失。该疾病是由 STING1 基因杂合突变引起的，许多接受检查的患者都患有 p.V155M Traugni。这种变异导致免疫系统过度激活，表现为干扰素刺激基因表达增加和肺部早期纤维化变化。

治疗前景和挑战

研究结果表明，未来的治疗方法可以开发靶向药物来阻止程序性细胞死亡。然而，研究人员强调，限制因素仍然存在：需要进一步研究来识别和验证有效的药物，然后才能用于治疗 SAVI 或其他 STING 相关疾病。

鉴于疾病表现的复杂症状和时间范围，充分了解 SAVI 患者的免疫反应至关重要。研究人员对 T 细胞功能障碍和患者常见的自身抗体（包括类风湿因子）特别感兴趣。跨学科方法以及与罗马 Bambino Gesù 儿童医院等专业诊所的合作对于未来的研究至关重要。

总体而言，对 SAVI 和 STING 信号通路作用的新见解为开发创新治疗策略提供了有希望的方法。