Revolúcia v medicíne: úprava genómu môže vyliečiť choroby!

Revolúcia v medicíne: úprava genómu môže vyliečiť choroby!

Rozvoj výskumu úpravy genómu čoraz viac zasahuje vedcov a lekárov. Nedávne pokroky demonštrujú potenciál nových metód, ktoré sľubujú ďalekosiahle aplikácie v humánnej medicíne. Najmä biologické zlúčeniny, ako sú indoly a benzofurány, sú čoraz dôležitejšie, pretože fungujú ako základné stavebné kamene liekov a prírodných produktov. Na Univerzite v Münsteri vyvinul výskumný tím pod vedením Prof. Dr. Armida Studera inovatívnu stratégiu pre chemickú úpravu kostry. Zameriavajú sa na nahradenie uhlíka atómami dusíka v týchto štruktúrach, čo by mohlo spôsobiť revolúciu v syntéze existujúcich liekov a vo vytváraní nových terapeutických zlúčenín. Podľa zistení o uni-muenster.de Táto výmena a reštrukturalizácia molekulárneho skeletu funguje, najmä pre indoly a benzofurány.

Táto nová metodika umožňuje premenu indolov na indazoly, pričom proces prebieha cez medziprodukty s otvoreným molekulárnym kruhom. Tieto medziprodukty majú tiež potenciál byť transformované na benzimidazoly. Podobná reštrukturalizačná stratégia platí aj pre benzofurány, čo môže viesť k vedúcim zlúčeninám, ako sú benzizoxazoly alebo benzoxazoly. Užitočnosť týchto chemických transformácií je významná, pretože výsledné zlúčeniny sú biologicky aktívne a majú široké uplatnenie v terapeutických kontextoch. Výsledky boli publikované v známom časopise „Nature“ a prispievajú tak k rozšíreniu syntetického súboru nástrojov na úpravu kostry.

Pokroky v úprave genómu

Súbežne s týmto chemickým vývojom vykazujú molekulárni biológovia významný pokrok v úprave genómu. V tejto disciplíne sa základné editory ukázali ako dôležitá technológia. Tieto editorské metódy založené na špecializovaných molekulárnych komplexoch umožňujú presnú konverziu báz DNA. Najmä editori adenínu a cytozínu, ktorí vzišli z laboratória Davida Liu, preukázali sľubný úspech, a to aj pri liečbe genetických chorôb, ako je Hutchinson-Gilford progéria. Táto génová mutácia, ktorá spôsobuje predčasné starnutie, bola významne liečená u myší, čím sa zdvojnásobila dĺžka života z 215 na 510 dní. Pripisuje sa to efektivite základných editorov, ktorí sú schopní vykonávať cielené zmeny v genóme bez spúšťania rozsiahlych genetických chýb, ako uvádza laborjournal.de sa hlási.

Hoci pokroky v úprave genómu ponúkajú obrovský potenciál na liečenie genetických chorôb, etické a bezpečnostné obavy pretrvávajú. Nemecká lekárska asociácia (BÄK) preto zverejnila vyhlásenie o úprave genómu, ktoré načrtáva existujúce výzvy a možnosti týchto technológií. Ústrednou témou v tejto diskusii je rozdiel od konvenčnej génovej terapie. Na rozdiel od génovej terapie, ktorej cieľom je zvyčajne zavádzanie nových génov, je cieľom úpravy genómu priama modifikácia špecifickej genetickej informácie. To otvára nové perspektívy v lekárskom výskume, najmä pri objasňovaní genetických chorôb, ako je β-talasémia a kosáčikovitá anémia aerzteblatt.de je zvýraznené.

„Pokrok je však spojený s problémami, ako sú nepredvídateľné vedľajšie účinky a etické limity,“ hovorí BÄK. Napriek tomu využitie technológie CRISPR/Cas9, ktorá bola v roku 2020 nominovaná na Nobelovu cenu za chémiu, výrazne urýchlila vývoj v tejto oblasti a v budúcnosti by mohla viesť k personalizovaným terapiám. Našťastie už prebiehajú klinické štúdie, ktoré skúmajú využitie týchto technológií u ľudí. Úloha úpravy genómu v rôznych oblastiach výskumu je zaujímavá, od výskumu rakoviny až po výskum infekcií. Považuje sa za sľubný prístup k optimalizácii terapií a štúdiu komplexných genetických interakcií.