Die Diagnostik seltener genetischer Erkrankungen in der Pädiatrie steht vor einem bedeutenden Fortschritt. Forscher der MHH-Humangenetik haben kürzlich ein wegweisendes Projekt mit dem Titel AI-LIGHTS gestartet. Dieses erstreckt sich über die nächsten vier Jahre und wird mit rund 4,3 Millionen Euro von Niedersachsen und der VolkswagenStiftung gefördert. Ziel ist es, die Diagnostik und Therapie für kritisch kranke Neugeborene und Kinder zu optimieren, was besonders wichtig ist, da in Deutschland etwa vier Millionen Menschen an seltenen Erkrankungen leiden.
Seltene Erkrankungen, von denen viele genetische Ursachen haben, betreffen in der Regel nur wenige Menschen. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie höchstens fünf von 10.000 Einwohnern betrifft. Insgesamt sind rund 9.000 verschiedene seltene Erkrankungen bekannt, und laut Ärzteblatt zeigen Schätzungen zur Prävalenz, dass 3,5 bis 5 Prozent der Bevölkerung betroffen sind. Dabei präsentiert sich die Diagnostik oft als Herausforderung, da viele Betroffene Jahre auf eine korrekte Diagnose warten müssen.
Projekt AI-LIGHTS und seine Ziele
Das interdisziplinäre Team unter der Leitung von Dr. Bernd Auber am Institut für Humangenetik der MHH hat sich das Ziel gesetzt, die Diagnosestellung für 400 schwerkranke Neugeborene und Kinder durch den Einsatz moderner Technologien zu beschleunigen. Hierbei wird insbesondere die Long-Read-Genomsequenzierung genutzt, die komplexe genetische Veränderungen besser erkennen kann. Zusätzlich kommen innovative Methoden zur Analyse von Genregulation, Proteinen und Stoffwechselprodukten zum Einsatz.
Das Projekt AI-LIGHTS knüpft an die bereits erfolgreiche Baby-Lion-Studie an, die ultraschnelle Genomsequenzierungen bei kritischen Fällen durchgeführt hat. In dieser Studie konnten bei fast der Hälfte der Kinder genetische Diagnosen schnell gestellt werden, was sich positiv auf deren Behandlung auswirkte. AI-LIGHTS wird sich auf eine umfassendere genetische Analyse konzentrieren, um ein besseres Verständnis der Krankheitsmechanismen zu ermöglichen und KI-gestützte Datenauswertungen zu fördern.
Die Herausforderung seltener Erkrankungen
Die Problematik seltener Erkrankungen ist vielschichtig. Hochgerechnet treten über 80 Prozent dieser Erkrankungen bereits im Kindesalter auf, was die Notwendigkeit einer frühen Diagnosestellung unterstreicht. Da 75 Prozent der seltenen Erkrankungen genetisch bedingt sind, spielen genetische Diagnosen eine entscheidende Rolle bei der Personalisierung von Therapien. Dies ist besonders relevant für Erkrankungen wie Stoffwechselerkrankungen oder bei epileptischen Anfällen.
Die MHH wird mit ungefähr 75 Prozent der Gesamtfördersumme in das Projekt involviert. AI-LIGHTS fördert somit nicht nur die Verbesserung der Diagnostik, sondern auch die enge Zusammenarbeit von Medizin, Naturwissenschaften und Informatik. Beteiligt sind mehrere Institutionen, darunter das Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, das Peter L. Reichertz Institut für Medizinische Informatik, die Hannover Unified Biobank und die Zentrale Forschungseinrichtung Proteomics.
Der Projektstart ist für den 1. Juni 2026 geplant, und die Laufzeit beträgt insgesamt vier Jahre. Vorstellungen, dass durch frühe Diagnosen und gezielte Behandlungen die Lebensqualität betroffener Kinder erheblich gesteigert werden kann, treiben die Forschung an.