Sisters Defeat Dystonia: Hope Through Deep Brain Stimulation!

Sisters Defeat Dystonia: Hope Through Deep Brain Stimulation!

Sestry Nele (22) a Jette (18) R. žijí se vzácným onemocněním, generalizovanou dystonií, neurologickou poruchou hybnosti. To vede k nedobrovolným svalovým kontrakcím, které se mohou pohybovat od mírných svalových křečí až po závažné distorze. Pokud se onemocnění neléčí, může vést k závislosti na invalidním vozíku, což výrazně omezuje kvalitu života. V Německu je dystonií postiženo asi 160 000 lidí se dvěma hlavními formami: generalizovaná dystonie, která postihuje celé tělo, a fokální dystonie, která postihuje jednotlivé části těla, jako je cervikální dystonie.

Nele měla první příznaky na základní škole, které se projevovaly jako napětí a vnitřní rotace levé nohy. Rodina dlouho hledala vhodnou léčbu, až se jí konečně dočkala Hannover Medical School (MHH) dosáhl. Zde byla oběma sestrám před více než deseti lety nabídnuta hluboká mozková stimulace (DBS), možnost terapie, při které se do mozku implantují elektrody. Tyto elektrody vysílají elektrické podněty a modifikují mozkové funkce, což je zvláště výhodné v případech dystonie.

Role hluboké mozkové stimulace

Profesor Dr. Joachim Krauss, ředitel neurochirurgie na MHH, je považován za průkopníka v používání DBS a poprvé tuto metodu představil na MHH v roce 2005. Tým MHH od té doby provedl přes 200 operací DBS pro generalizovanou dystonii. Jette si nechala zavést mozkový kardiostimulátor v sedmi letech poté, co měla podobné příznaky jako Nele. Pravidelná následná péče u profesora Krausse ukazuje nejen medicínský aspekt, ale vytváří i citové spojení; sestry udržují přátelský vztah se svým ošetřujícím lékařem.

Studie, jako jedna z Charité – Univerzitní medicína Berlín, dále zkoumali, jak DBS funguje. Při analýze 80 pacientů bylo zjištěno, že optimální umístění elektrod a aktivovaných mozkových sítí silně závisí na konkrétní formě dystonie. To se týká zejména primární motorické kůry, která je rozhodující pro motorické funkce. Poznatky z takových studií by mohly pomoci zpřesnit léčbu dystonie a učinit ji individuálnější.

Každodenní život a budoucnost sester

Navzdory své nemoci vedou Nele a Jette aktivní život. Nele studuje informatiku, zatímco Jette se chystá příští rok vzít Abitur a studovat porodní asistenci. Jette je vášnivá hip-hopový tanec, zatímco Nele je nadšená posilováním a také ráda lyžuje a jezdí na horském kole.

Onemocnění dystonie zůstává výzvou, ale pokroky v léčbě pomocí metod, jako je DBS, umožňují postiženým významně zlepšit kvalitu jejich života. Příběhy Nele a Jette jsou inspirativními příklady toho, jak je možný sebeurčený a naplněný život i přes vážná zdravotní omezení. V tomto ohledu výzkum, jako je ten provedený v Univerzitní nemocnice v Bonnu je i nadále zásadní při vývoji nových terapeutických přístupů a zlepšování životních podmínek lidí s dystonií.