Sisters besejrer dystoni: håb gennem dyb hjernestimulering!

Sisters besejrer dystoni: håb gennem dyb hjernestimulering!

Søstrene Nele (22) og Jette (18) R. lever med en sjælden sygdom, generaliseret dystoni, en neurologisk bevægelsesforstyrrelse. Dette fører til ufrivillige muskelsammentrækninger, som kan variere fra milde muskelspasmer til alvorlige forvrængninger. Hvis sygdommen ikke behandles, kan den føre til kørestolsafhængighed, hvilket begrænser livskvaliteten markant. I Tyskland er omkring 160.000 mennesker ramt af dystoni, med to hovedformer: generaliseret dystoni, som påvirker hele kroppen, og fokal dystoni, som påvirker enkelte dele af kroppen, såsom cervikal dystoni.

Nele havde sine første symptomer i folkeskolen, som viste sig som spændinger og indre rotation af venstre fod. Familien ledte længe efter passende behandling, indtil de endelig fik den Hannover Medical School (MHH) nået. Her fik begge søstre for over ti år siden tilbudt dyb hjernestimulation (DBS), en terapimulighed, hvor elektroder indopereres i hjernen. Disse elektroder udsender elektriske stimuli og ændrer hjernens funktioner, hvilket er særligt fordelagtigt i tilfælde af dystoni.

Rollen af ​​dyb hjernestimulering

Professor Dr. Joachim Krauss, direktør for neurokirurgi ved MHH, anses for at være en pioner inden for brugen af ​​DBS og introducerede først denne metode på MHH i 2005. MHH-teamet har siden udført over 200 DBS-operationer for generaliseret dystoni. Jette fik indsat sin pacemaker i en alder af syv år efter at have oplevet symptomer, der ligner Neles. Regelmæssig opfølgning hos professor Krauss viser ikke kun det medicinske aspekt, men skaber også en følelsesmæssig forbindelse; søstrene opretholder et venligt forhold til deres behandlende læge.

Studier, som en af ​​de Charité – Universitetsmedicin Berlin, har yderligere undersøgt, hvordan DBS fungerer. I en analyse af 80 patienter viste det sig, at den optimale placering af elektroder og aktiverede hjernenetværk afhænger i høj grad af den specifikke form for dystoni. Dette refererer især til den primære motoriske cortex, som er afgørende for motoriske funktioner. Resultater fra sådanne undersøgelser kan være med til at forfine behandlingen af ​​dystoni og gøre den mere individuel.

Søstrenes hverdag og fremtid

På trods af deres sygdom fører Nele og Jette et aktivt liv. Nele læser datalogi, mens Jette forbereder sig på at tage sin Abitur næste år og læse jordemoder. Jette brænder for hiphopdans, mens Nele er begejstret for vægttræning og også nyder at stå på ski og mountainbike.

Sygdommen dystoni er fortsat en udfordring, men fremskridt i behandlingen gennem metoder som DBS gør det muligt for de ramte at forbedre deres livskvalitet markant. Nele og Jettes historier er inspirerende eksempler på, hvordan et selvbestemt og tilfredsstillende liv er muligt på trods af alvorlige helbredsproblemer. I denne henseende er forskning som den, der er udført på Bonn Universitetshospital fortsætter med at være afgørende for at udvikle nye terapeutiske tilgange og forbedre levevilkårene for mennesker med dystoni.