Οι αδελφές νικούν τη δυστονία: Ελπίδα μέσω βαθιάς εγκεφαλικής διέγερσης!

Οι αδελφές νικούν τη δυστονία: Ελπίδα μέσω βαθιάς εγκεφαλικής διέγερσης!

Οι αδερφές Nele (22) και Jette (18) R. ζουν με μια σπάνια ασθένεια, τη γενικευμένη δυστονία, μια νευρολογική κινητική διαταραχή. Αυτό οδηγεί σε ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, οι οποίες μπορεί να κυμαίνονται από ήπιους μυϊκούς σπασμούς έως σοβαρές παραμορφώσεις. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε εξάρτηση από αναπηρικό αμαξίδιο, η οποία περιορίζει σημαντικά την ποιότητα ζωής. Στη Γερμανία, περίπου 160.000 άτομα προσβάλλονται από δυστονία, με δύο κύριες μορφές: τη γενικευμένη δυστονία, η οποία επηρεάζει ολόκληρο το σώμα και την εστιακή δυστονία, η οποία επηρεάζει μεμονωμένα μέρη του σώματος, όπως η αυχενική δυστονία.

Η Nele είχε τα πρώτα της συμπτώματα στο δημοτικό σχολείο, τα οποία εκδηλώθηκαν ως ένταση και εσωτερική περιστροφή του αριστερού της ποδιού. Η οικογένεια έψαχνε για αρκετή ώρα για την κατάλληλη θεραπεία μέχρι που τελικά την πήρε Ιατρική Σχολή Ανόβερου (MHH) έφτασε. Εδώ, και στις δύο αδερφές προσφέρθηκε εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση (DBS), μια θεραπευτική επιλογή κατά την οποία εμφυτεύονται ηλεκτρόδια στον εγκέφαλο, πριν από δέκα χρόνια. Αυτά τα ηλεκτρόδια εκπέμπουν ηλεκτρικά ερεθίσματα και τροποποιούν τις εγκεφαλικές λειτουργίες, κάτι που είναι ιδιαίτερα ευεργετικό σε περιπτώσεις δυστονίας.

Ο ρόλος της βαθιάς εγκεφαλικής διέγερσης

Ο καθηγητής Δρ. Joachim Krauss, διευθυντής νευροχειρουργικής στο MHH, θεωρείται πρωτοπόρος στη χρήση του DBS και εισήγαγε για πρώτη φορά αυτή τη μέθοδο στο MHH το 2005. Η ομάδα του MHH έχει πραγματοποιήσει από τότε πάνω από 200 επεμβάσεις DBS για γενικευμένη δυστονία. Η Τζέτ έβαλε τον βηματοδότη εγκεφάλου της σε ηλικία επτά ετών, αφού εμφάνισε συμπτώματα παρόμοια με της Νελέ. Η τακτική παρακολούθηση με τον καθηγητή Krauss όχι μόνο δείχνει την ιατρική πτυχή, αλλά δημιουργεί επίσης μια συναισθηματική σύνδεση. οι αδερφές διατηρούν φιλική σχέση με τον θεράποντα γιατρό τους.

Σπουδές, όπως ένα από τα Charité – University Medicine Berlin, έχουν διερευνήσει περαιτέρω πώς λειτουργεί το DBS. Σε μια ανάλυση 80 ασθενών, διαπιστώθηκε ότι η βέλτιστη τοποθέτηση ηλεκτροδίων και ενεργοποιημένων εγκεφαλικών δικτύων εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη συγκεκριμένη μορφή δυστονίας. Αυτό αναφέρεται ιδιαίτερα στον πρωτεύοντα κινητικό φλοιό, ο οποίος είναι κρίσιμος για τις κινητικές λειτουργίες. Τα ευρήματα από τέτοιες μελέτες θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη βελτίωση της θεραπείας της δυστονίας και να την καταστήσουν πιο εξατομικευμένη.

Η καθημερινότητα και το μέλλον των αδερφών

Παρά την ασθένειά τους, η Nele και η Jette ζουν μια δραστήρια ζωή. Η Nele σπουδάζει πληροφορική, ενώ η Jette ετοιμάζεται να πάρει το Abitur της τον επόμενο χρόνο και να σπουδάσει μαιευτική. Η Jette είναι παθιασμένη με τον χορό hip-hop, ενώ η Nele ενθουσιάζεται με την προπόνηση με βάρη και επίσης της αρέσει το σκι και η ορεινή ποδηλασία.

Η νόσος της δυστονίας παραμένει μια πρόκληση, αλλά η πρόοδος στη θεραπεία μέσω μεθόδων όπως το DBS επιτρέπει στους πάσχοντες να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής τους. Οι ιστορίες της Nele και της Jette αποτελούν εμπνευσμένα παραδείγματα για το πώς είναι δυνατή μια αυτοπροσδιορισμένη και ικανοποιητική ζωή παρά τις σοβαρές βλάβες στην υγεία. Από αυτή την άποψη, έρευνες όπως αυτή που πραγματοποιήθηκε στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Βόννης συνεχίζει να είναι ζωτικής σημασίας για την ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων και τη βελτίωση των συνθηκών διαβίωσης των ατόμων με δυστονία.