Las hermanas derrotan la distonía: ¡esperanza a través de la estimulación cerebral profunda!

Las hermanas derrotan la distonía: ¡esperanza a través de la estimulación cerebral profunda!

Las hermanas Nele (22) y Jette (18) R. viven con una enfermedad rara, la distonía generalizada, un trastorno del movimiento neurológico. Esto conduce a contracciones musculares involuntarias, que pueden variar desde espasmos musculares leves hasta distorsiones graves. Si no se trata, la enfermedad puede provocar dependencia de la silla de ruedas, lo que limita significativamente la calidad de vida. En Alemania, alrededor de 160.000 personas padecen distonía, con dos formas principales: la distonía generalizada, que afecta a todo el cuerpo, y la distonía focal, que afecta a partes individuales del cuerpo, como la distonía cervical.

Nele tuvo sus primeros síntomas en la escuela primaria, los cuales se manifestaron como tensión y rotación interna de su pie izquierdo. La familia buscó durante mucho tiempo un tratamiento adecuado hasta que finalmente lo consiguió. Escuela de Medicina de Hannover (MHH) alcanzó. Aquí, hace más de diez años, a ambas hermanas se les ofreció estimulación cerebral profunda (DBS), una opción de terapia en la que se implantan electrodos en el cerebro. Estos electrodos emiten estímulos eléctricos y modifican las funciones cerebrales, lo que resulta especialmente beneficioso en casos de distonía.

El papel de la estimulación cerebral profunda

El profesor Dr. Joachim Krauss, director de neurocirugía del MHH, es considerado un pionero en el uso de la ECP e introdujo este método por primera vez en el MHH en 2005. Desde entonces, el equipo del MHH ha realizado más de 200 operaciones de ECP para distonía generalizada. A Jette le insertaron un marcapasos cerebral a la edad de siete años después de experimentar síntomas similares a los de Nele. El seguimiento regular con el profesor Krauss no sólo muestra el aspecto médico, sino que también crea una conexión emocional; las hermanas mantienen una relación amistosa con su médico tratante.

Estudios, como uno de los Charité – Universidad de Medicina de Berlín, han investigado más a fondo cómo funciona DBS. En un análisis de 80 pacientes, se descubrió que la ubicación óptima de los electrodos y las redes cerebrales activadas depende en gran medida de la forma específica de distonía. Esto se refiere particularmente a la corteza motora primaria, que es crucial para las funciones motoras. Los hallazgos de estos estudios podrían ayudar a perfeccionar el tratamiento de la distonía y hacerlo más individualizado.

Vida cotidiana y futuro de las hermanas.

A pesar de su enfermedad, Nele y Jette llevan una vida activa. Nele estudia informática, mientras Jette se prepara para realizar el Abitur el próximo año y estudiar partería. A Jette le apasiona el baile hip-hop, mientras que a Nele le apasiona el entrenamiento con pesas y también le gusta el esquí y el ciclismo de montaña.

La enfermedad distonía sigue siendo un desafío, pero los avances en el tratamiento mediante métodos como la estimulación cerebral profunda permiten a los afectados mejorar significativamente su calidad de vida. Las historias de Nele y Jette son ejemplos inspiradores de cómo es posible una vida plena y autónoma a pesar de graves problemas de salud. En este sentido, investigaciones como la realizada en el Hospital Universitario de Bonn Sigue siendo crucial para desarrollar nuevos enfoques terapéuticos y mejorar las condiciones de vida de las personas con distonía.