Sisaret voittivat Dystonia: Toivoa syvällä aivostimulaatiolla!

Sisaret voittivat Dystonia: Toivoa syvällä aivostimulaatiolla!

Sisarukset Nele (22) ja Jette (18) R. elävät harvinaisen sairauden, yleistyneen dystonia, neurologisen liikehäiriön kanssa. Tämä johtaa tahattomiin lihasten supistuksiin, jotka voivat vaihdella lievistä lihaskouristuksista vakaviin vääristymiin. Hoitamattomana sairaus voi johtaa pyörätuoliriippuvuuteen, mikä rajoittaa merkittävästi elämänlaatua. Saksassa noin 160 000 ihmistä sairastaa dystoniaa, ja sillä on kaksi päämuotoa: yleistynyt dystonia, joka vaikuttaa koko kehoon, ja fokaalinen dystonia, joka vaikuttaa yksittäisiin kehon osiin, kuten kohdunkaulan dystonia.

Nele sai ensimmäiset oireensa ala-asteella, mikä ilmeni jännityksenä ja vasemman jalan sisäisenä pyörimisenä. Perhe etsi sopivaa hoitoa pitkään, kunnes lopulta sai sen Hannover Medical School (MHH) saavutettu. Täällä molemmille sisaruksille tarjottiin yli kymmenen vuotta sitten syvää aivostimulaatiota (DBS), hoitovaihtoehtoa, jossa elektrodit istutetaan aivoihin. Nämä elektrodit lähettävät sähköisiä ärsykkeitä ja muokkaavat aivojen toimintoja, mikä on erityisen hyödyllistä dystoniatapauksissa.

Syvän aivojen stimulaation rooli

Professori Dr. Joachim Krauss, MHH:n neurokirurgian johtaja, pidetään DBS:n käytön edelläkävijänä, ja hän esitteli tämän menetelmän ensimmäisen kerran MHH:ssa vuonna 2005. MHH-tiimi on sen jälkeen suorittanut yli 200 DBS-leikkausta yleistyneen dystonian hoitoon. Jettelle laitettiin sydämentahdistin seitsemänvuotiaana Nelen kaltaisten oireiden jälkeen. Professori Kraussin säännöllinen seuranta ei ainoastaan ​​osoita lääketieteellistä näkökulmaa, vaan luo myös emotionaalisen yhteyden; sisarukset ylläpitävät ystävällistä suhdetta hoitavaan lääkäriinsä.

Tutkimukset, kuten yksi Charité – Berliinin yliopistolääketiede, ovat tutkineet tarkemmin, kuinka DBS toimii. 80 potilaan analyysissä havaittiin, että elektrodien ja aktivoitujen aivoverkkojen optimaalinen sijoitus riippuu suuresti dystonian tietystä muodosta. Tämä viittaa erityisesti ensisijaiseen motoriseen aivokuoreen, joka on ratkaisevan tärkeä motorisille toiminnoille. Tällaisten tutkimusten tulokset voivat auttaa parantamaan dystonian hoitoa ja tekemään siitä yksilöllisemmän.

Sisarusten arki ja tulevaisuus

Sairaasta huolimatta Nele ja Jette elävät aktiivista elämää. Nele opiskelee tietojenkäsittelytiedettä, kun taas Jette valmistautuu ottamaan Abiturinsa ensi vuonna opiskelemaan kätilöä. Jette on intohimoinen hip-hop-tanssista, kun taas Nele on innostunut painoharjoittelusta ja nauttii myös hiihtämisestä ja maastopyöräilystä.

Dystonia on edelleen haaste, mutta hoidon edistyminen DBS:n kaltaisilla menetelmillä mahdollistaa sen, että sairaat voivat parantaa merkittävästi elämänlaatuaan. Nelen ja Jetten tarinat ovat inspiroivia esimerkkejä siitä, kuinka omaehtoinen ja täyttävä elämä on mahdollista vakavista terveyshaitoista huolimatta. Tältä osin tutkimus, kuten se, joka tehtiin osoitteessa Bonnin yliopistollinen sairaala on edelleen ratkaiseva uusien hoitomenetelmien kehittämisessä ja dystoniaa sairastavien ihmisten elinolojen parantamisessa.