Sestre pobjeđuju distoniju: Nada kroz duboku stimulaciju mozga!

Sestre pobjeđuju distoniju: Nada kroz duboku stimulaciju mozga!

Sestre Nele (22) i Jette (18) R. žive s rijetkom bolešću, generaliziranom distonijom, neurološkim poremećajem kretanja. To dovodi do nevoljnih mišićnih kontrakcija, koje mogu varirati od blagih grčeva mišića do ozbiljnih distorzija. Ako se ne liječi, bolest može dovesti do ovisnosti o invalidskim kolicima, što značajno ograničava kvalitetu života. U Njemačkoj oko 160.000 ljudi boluje od distonije, s dva glavna oblika: generaliziranom distonijom, koja zahvaća cijelo tijelo, i žarišnom distonijom, koja zahvaća pojedine dijelove tijela, poput cervikalne distonije.

Nele je prve simptome imala u osnovnoj školi, a manifestirali su se kao napetost i unutarnja rotacija lijevog stopala. Obitelj je dugo tražila odgovarajući tretman dok ga konačno nije dobila Medicinski fakultet u Hannoveru (MHH) dosegnuto. Ovdje je objema sestrama prije više od deset godina ponuđena duboka moždana stimulacija (DBS), opcija terapije u kojoj se elektrode ugrađuju u mozak. Ove elektrode emitiraju električne podražaje i modificiraju funkcije mozga, što je osobito korisno u slučajevima distonije.

Uloga duboke moždane stimulacije

Profesor dr. Joachim Krauss, direktor neurokirurgije u MHH, smatra se pionirom u korištenju DBS-a i prvi je uveo ovu metodu u MHH 2005. Tim MHH-a je od tada izveo preko 200 DBS operacija za generaliziranu distoniju. Jette je ugradila pacemaker u mozak sa sedam godina nakon što je imala simptome slične Neleovim. Redovita kontrola kod profesora Kraussa ne pokazuje samo medicinski aspekt, već stvara i emocionalnu povezanost; sestre održavaju prijateljski odnos sa svojim liječnikom.

Studije, poput jedne od Charité – Sveučilišna medicina u Berlinu, dodatno su istražili kako DBS radi. U analizi 80 pacijenata utvrđeno je da optimalan položaj elektroda i aktiviranih moždanih mreža uvelike ovisi o specifičnom obliku distonije. To se posebno odnosi na primarni motorički korteks koji je ključan za motoričke funkcije. Nalazi iz takvih studija mogli bi pomoći u poboljšanju liječenja distonije i učiniti ga individualnijim.

Svakodnevni život i budućnost sestara

Unatoč bolesti, Nele i Jette vode aktivan život. Nele studira informatiku, a Jette se sljedeće godine sprema polagati maturu i studirati primaljstvo. Jette je strastvena ljubiteljica hip-hop plesa, dok je Nele oduševljen vježbama s utezima, a također uživa u skijanju i brdskom biciklizmu.

Bolest distonija ostaje izazov, ali napredak u liječenju metodama kao što je DBS omogućuje oboljelima da značajno poboljšaju kvalitetu života. Priče Nele i Jette inspirativni su primjeri kako je samoodređen i ispunjen život moguć unatoč ozbiljnim zdravstvenim oštećenjima. U tom smislu, istraživanja poput onog provedenog na Sveučilišna bolnica u Bonnu i dalje je ključan u razvoju novih terapijskih pristupa i poboljšanju životnih uvjeta osoba s distonijom.