A nővérek győzzék le a Dystóniát: Remény a mély agystimuláción keresztül!

A nővérek győzzék le a Dystóniát: Remény a mély agystimuláción keresztül!

Nele (22) és Jette (18) R. nővérek egy ritka betegséggel, generalizált dystoniával, neurológiai mozgászavarral élnek. Ez akaratlan izomösszehúzódásokhoz vezet, amelyek az enyhe izomgörcsöktől a súlyos torzulásokig terjedhetnek. Ha nem kezelik, a betegség kerekesszék-függőséghez vezethet, ami jelentősen korlátozza az életminőséget. Németországban körülbelül 160 000 embert érint a dystonia, amelynek két fő formája van: az egész testet érintő generalizált dystonia és a test egyes részeit érintő fokális dystonia, például a nyaki dystonia.

Nelének első tünetei az általános iskolában jelentkeztek, ami a bal lábfej feszülésében és belső forgásában nyilvánult meg. A család sokáig kereste a megfelelő kezelést, míg végül megkapta Hannoveri Orvosi Iskola (MHH) elérte. Itt több mint tíz évvel ezelőtt mindkét nővérnek felajánlották a mély agyi stimulációt (DBS), egy olyan terápiás lehetőséget, amelyben elektródákat ültetnek be az agyba. Ezek az elektródák elektromos ingereket bocsátanak ki és módosítják az agyműködést, ami különösen előnyös dystonia esetén.

A mély agyi stimuláció szerepe

Dr. Joachim Krauss professzor, az MHH idegsebészeti igazgatója úttörőnek számít a DBS használatában, és 2005-ben vezette be először ezt a módszert az MHH-ban. Az MHH csapata azóta több mint 200 DBS műtétet végzett generalizált dystonia miatt. Jette-nek hét éves korában helyezték be az agyi pacemakert, miután Nelééhez hasonló tüneteket tapasztalt. A Krauss professzorral végzett rendszeres utógondozás nemcsak az orvosi aspektust mutatja meg, hanem érzelmi kapcsolatot is teremt; a nővérek baráti kapcsolatot tartanak fenn kezelőorvosukkal.

Tanulmányok, mint az egyik Charité – University Medicine Berlin, tovább vizsgálták a DBS működését. Egy 80 betegen végzett elemzés során kiderült, hogy az elektródák és az aktivált agyi hálózatok optimális elhelyezése nagymértékben függ a dystonia konkrét formájától. Ez különösen az elsődleges motoros kéregre vonatkozik, amely kulcsfontosságú a motoros funkciókhoz. Az ilyen vizsgálatok eredményei segíthetnek a dystonia kezelésének finomításában és egyénibbé tételében.

A nővérek mindennapjai és jövője

Betegségük ellenére Nele és Jette aktív életet élnek. Nele informatikát tanul, míg Jette arra készül, hogy jövőre elviszi Abiturát és szülésznőnek tanul. Jette szenvedélyesen rajong a hip-hop táncért, Nele pedig a súlyzós edzésekért, emellett a síelést és a hegyi kerékpározást is szereti.

A dystonia betegség továbbra is kihívást jelent, de a kezelésben az olyan módszerek révén elért előrelépések, mint a DBS, lehetővé teszik az érintettek számára, hogy jelentősen javítsák életminőségüket. Nele és Jette történetei inspiráló példái annak, hogy a súlyos egészségkárosodás ellenére is lehetséges öntörvényű és teljes életet élni. Ebben a tekintetben olyan kutatásokat végeztek, mint amilyeneket a Bonni Egyetemi Kórház továbbra is kulcsfontosságú az új terápiás megközelítések kidolgozásában és a disztóniában szenvedők életkörülményeinek javításában.