Le sorelle sconfiggono la distonia: speranza attraverso la stimolazione cerebrale profonda!

Le sorelle sconfiggono la distonia: speranza attraverso la stimolazione cerebrale profonda!

Le sorelle Nele (22) e Jette (18) R. convivono con una malattia rara, la distonia generalizzata, un disturbo neurologico del movimento. Ciò porta a contrazioni muscolari involontarie, che possono variare da lievi spasmi muscolari a gravi distorsioni. Se non trattata, la malattia può portare alla dipendenza dalla sedia a rotelle, che limita notevolmente la qualità della vita. In Germania, circa 160.000 persone sono affette da distonia, con due forme principali: distonia generalizzata, che colpisce l'intero corpo, e distonia focale, che colpisce singole parti del corpo, come la distonia cervicale.

Nele ha avuto i primi sintomi alle elementari, che si manifestavano come tensione e rotazione interna del piede sinistro. La famiglia ha cercato a lungo una cura adeguata finché finalmente l'ha ottenuta Scuola di Medicina di Hannover (MHH) raggiunto. Qui, ad entrambe le sorelle è stata offerta la stimolazione cerebrale profonda (DBS), un'opzione terapeutica in cui gli elettrodi vengono impiantati nel cervello, più di dieci anni fa. Questi elettrodi emettono stimoli elettrici e modificano le funzioni cerebrali, il che è particolarmente utile in caso di distonia.

Il ruolo della stimolazione cerebrale profonda

Il professor Dr. Joachim Krauss, direttore della neurochirurgia presso l'MHH, è considerato un pioniere nell'uso della DBS e ha introdotto per la prima volta questo metodo presso l'MHH nel 2005. Da allora il team dell'MHH ha eseguito oltre 200 interventi di DBS per la distonia generalizzata. A Jette è stato inserito il pacemaker cerebrale all'età di sette anni dopo aver manifestato sintomi simili a quelli di Nele. Le visite periodiche di follow-up con il Professor Krauss non mostrano solo l'aspetto medico, ma creano anche un legame emotivo; le sorelle mantengono un rapporto amichevole con il medico curante.

Studi, come uno dei Charité – Medicina Universitaria di Berlino, hanno studiato ulteriormente il funzionamento del DBS. Dall'analisi di 80 pazienti è emerso che il posizionamento ottimale degli elettrodi e delle reti cerebrali attivate dipende fortemente dalla forma specifica di distonia. Ciò si riferisce in particolare alla corteccia motoria primaria, che è cruciale per le funzioni motorie. I risultati di tali studi potrebbero aiutare a perfezionare il trattamento della distonia e renderlo più individuale.

Vita quotidiana e futuro delle suore

Nonostante la malattia, Nele e Jette conducono una vita attiva. Nele studia informatica, mentre Jette si prepara a conseguire la maturità l'anno prossimo e a studiare ostetricia. Jette è appassionata di danza hip-hop, mentre Nele è entusiasta dell'allenamento con i pesi e ama anche lo sci e la mountain bike.

La distonia rimane una sfida, ma i progressi nel trattamento attraverso metodi come la DBS consentono alle persone colpite di migliorare significativamente la qualità della vita. Le storie di Nele e Jette sono esempi motivanti di come sia possibile una vita autodeterminata e appagante nonostante gravi problemi di salute. A questo proposito, ricerche come quella effettuata presso l' Ospedale universitario di Bonn continua ad essere cruciale nello sviluppo di nuovi approcci terapeutici e nel miglioramento delle condizioni di vita delle persone affette da distonia.