Seserys nugalėjo distoniją: viltis per gilų smegenų stimuliavimą!

Seserys nugalėjo distoniją: viltis per gilų smegenų stimuliavimą!

Seserys Nelė (22) ir Jette (18) R. gyvena su reta liga, generalizuota distonija, neurologiniu judesių sutrikimu. Tai sukelia nevalingus raumenų susitraukimus, kurie gali svyruoti nuo lengvų raumenų spazmų iki didelių iškraipymų. Negydoma liga gali sukelti priklausomybę nuo vežimėlio, o tai labai apriboja gyvenimo kokybę. Vokietijoje apie 160 000 žmonių kenčia nuo distonijos, kuri pasireiškia dviem pagrindinėmis formomis: generalizuota distonija, pažeidžiančia visą kūną, ir židinine distonija, kuri pažeidžia atskiras kūno dalis, pavyzdžiui, gimdos kaklelio distoniją.

Nelei pirmieji simptomai pasireiškė pradinėje mokykloje, kurie pasireiškė kaip įtampa ir vidinis kairės pėdos sukimasis. Šeima ilgai ieškojo tinkamo gydymo, kol galiausiai jį gavo Hanoverio medicinos mokykla (MHH) pasiekė. Čia abiem seserims prieš dešimt metų buvo pasiūlyta gilioji smegenų stimuliacija (DBS), terapijos galimybė, kai į smegenis implantuojami elektrodai. Šie elektrodai skleidžia elektrinius dirgiklius ir modifikuoja smegenų funkcijas, o tai ypač naudinga distonijos atvejais.

Gilios smegenų stimuliacijos vaidmuo

Profesorius Dr. Joachimas Kraussas, MHH neurochirurgijos direktorius, laikomas DBS naudojimo pradininku ir pirmą kartą šį metodą pristatė MHH 2005 m. Nuo to laiko MHH komanda atliko daugiau nei 200 DBS operacijų dėl generalizuotos distonijos. Jettei smegenų stimuliatorius buvo įdėtas būdama septynerių metų, kai pajuto simptomus, panašius į Nelei. Reguliarus stebėjimas su profesoriumi Kraussu parodo ne tik medicininį aspektą, bet ir sukuria emocinį ryšį; seserys palaiko draugiškus santykius su savo gydančiu gydytoju.

Studijos, kaip ir viena iš Charité – Berlyno universitetinė medicina, toliau tyrinėjo, kaip veikia DBS. Atlikus 80 pacientų analizę, nustatyta, kad optimalus elektrodų ir aktyvuotų smegenų tinklų išdėstymas labai priklauso nuo konkrečios distonijos formos. Tai ypač pasakytina apie pirminę motorinę žievę, kuri yra labai svarbi motorinėms funkcijoms. Tokių tyrimų išvados galėtų padėti patobulinti distonijos gydymą ir padaryti jį individualesnį.

Seserų kasdienybė ir ateitis

Nepaisant ligos, Nelė ir Jette gyvena aktyvų gyvenimą. Nelė studijuoja informatiką, o Jette ruošiasi kitais metais pasiimti abiturą ir studijuoti akušerę. Jette aistringai mėgsta šokti hip-hopą, o Nele entuziastingai treniruojasi su svoriais, taip pat mėgsta slidinėti ir važinėtis kalnų dviračiais.

Liga distonija tebėra iššūkis, tačiau gydymo pažanga naudojant tokius metodus kaip DBS leidžia sergantiems asmenims žymiai pagerinti savo gyvenimo kokybę. Nelės ir Jette istorijos yra įkvepiantys pavyzdžiai, kaip apsisprendęs ir visavertis gyvenimas įmanomas nepaisant rimtų sveikatos sutrikimų. Šiuo atžvilgiu tokie tyrimai kaip, atlikti Bonos universitetinė ligoninė ir toliau yra labai svarbus kuriant naujus gydymo metodus ir gerinant žmonių, sergančių distonija, gyvenimo sąlygas.