Māsas uzvar distoniju: cerība ar dziļu smadzeņu stimulāciju!

Māsas uzvar distoniju: cerība ar dziļu smadzeņu stimulāciju!

Māsas Nele (22) un Jette (18) R. dzīvo ar retu slimību, ģeneralizētu distoniju, neiroloģiskiem kustību traucējumiem. Tas noved pie piespiedu muskuļu kontrakcijām, kas var būt no vieglām muskuļu spazmām līdz smagiem izkropļojumiem. Ja slimība netiek ārstēta, tā var izraisīt atkarību no ratiņkrēsla, kas būtiski ierobežo dzīves kvalitāti. Vācijā aptuveni 160 000 cilvēku cieš no distonijas, kam ir divas galvenās formas: ģeneralizēta distonija, kas skar visu ķermeni, un fokālā distonija, kas skar atsevišķas ķermeņa daļas, piemēram, dzemdes kakla distonija.

Pirmie simptomi Nelei bija pamatskolā, kas izpaudās kā kreisās pēdas sasprindzinājums un iekšējā rotācija. Ģimene ilgi meklēja piemērotu ārstēšanu, līdz beidzot to ieguva Hannoveres Medicīnas skola (MHH) sasniegts. Šeit abām māsām pirms vairāk nekā desmit gadiem tika piedāvāta dziļa smadzeņu stimulācija (DBS), terapijas iespēja, kurā smadzenēs tiek implantēti elektrodi. Šie elektrodi izstaro elektriskus stimulus un maina smadzeņu funkcijas, kas ir īpaši noderīgi distonijas gadījumos.

Dziļās smadzeņu stimulācijas loma

Profesors Dr. Joahims Krauss, MHH neiroķirurģijas direktors, tiek uzskatīts par pionieri DBS izmantošanā un pirmo reizi ieviesa šo metodi MHH 2005. gadā. Kopš tā laika MHH komanda ir veikusi vairāk nekā 200 DBS operācijas ģeneralizētas distonijas ārstēšanai. Džetai tika ievietots smadzeņu elektrokardiostimulators septiņu gadu vecumā pēc tam, kad viņai bija līdzīgi simptomi kā Nelei. Regulāra pēcpārbaude pie profesora Krausa ne tikai parāda medicīnisko aspektu, bet arī rada emocionālu saikni; māsas uztur draudzīgas attiecības ar savu ārstējošo ārstu.

Pētījumi, piemēram, viens no Charité – Berlīnes Universitātes Medicīna, ir sīkāk izpētījuši, kā darbojas DBS. Analizējot 80 pacientus, tika konstatēts, ka optimālais elektrodu un aktivizēto smadzeņu tīklu izvietojums lielā mērā ir atkarīgs no konkrētās distonijas formas. Tas jo īpaši attiecas uz primāro motorisko garozu, kas ir ļoti svarīga motora funkcijām. Šādu pētījumu rezultāti varētu palīdzēt uzlabot distonijas ārstēšanu un padarīt to individuālāku.

Māsu ikdiena un nākotne

Neskatoties uz slimību, Nele un Džeta dzīvo aktīvu dzīvi. Nele studē informātiku, savukārt Džete gatavojas nākamgad ņemt Abituru un studēt vecmāti. Džeta aizraujas ar hiphopa dejām, savukārt Nele aizraujas ar svara treniņiem, kā arī aizraujas ar slēpošanu un kalnu riteņbraukšanu.

Slimības distonija joprojām ir izaicinājums, bet ārstēšanas sasniegumi, izmantojot tādas metodes kā DBS, ļauj skartajiem ievērojami uzlabot viņu dzīves kvalitāti. Neles un Džetes stāsti ir iedvesmojoši piemēri tam, kā ir iespējama pašmērķīga un piepildīta dzīve, neskatoties uz nopietniem veselības traucējumiem. Šajā sakarā tādi pētījumi kā, kas veikti Bonnas universitātes slimnīca joprojām ir izšķiroša nozīme jaunu terapeitisko pieeju izstrādē un distonijas slimnieku dzīves apstākļu uzlabošanā.