Zusters verslaan dystonie: hoop door diepe hersenstimulatie!

Zusters verslaan dystonie: hoop door diepe hersenstimulatie!

De zussen Nele (22) en Jette (18) R. leven met een zeldzame ziekte, gegeneraliseerde dystonie, een neurologische bewegingsstoornis. Dit leidt tot onwillekeurige spiersamentrekkingen, die kunnen variëren van milde spierspasmen tot ernstige vervormingen. Als de ziekte onbehandeld blijft, kan deze leiden tot rolstoelafhankelijkheid, wat de kwaliteit van leven aanzienlijk beperkt. In Duitsland worden ongeveer 160.000 mensen getroffen door dystonie, met twee hoofdvormen: gegeneraliseerde dystonie, die het hele lichaam aantast, en focale dystonie, die individuele delen van het lichaam aantast, zoals cervicale dystonie.

Nele kreeg haar eerste symptomen op de basisschool, die zich manifesteerden als spanning en interne rotatie van haar linkervoet. De familie heeft lang gezocht naar een passende behandeling, totdat ze die eindelijk kregen Medische School Hannover (MHH) bereikt. Hier kregen beide zussen ruim tien jaar geleden diepe hersenstimulatie (DBS), een therapiemogelijkheid waarbij elektroden in de hersenen worden geïmplanteerd. Deze elektroden zenden elektrische prikkels uit en wijzigen de hersenfuncties, wat vooral gunstig is bij dystonie.

De rol van diepe hersenstimulatie

Professor Dr. Joachim Krauss, directeur neurochirurgie bij de MHH, wordt beschouwd als een pionier in het gebruik van DBS en introduceerde deze methode voor het eerst bij de MHH in 2005. Het MHH-team heeft sindsdien meer dan 200 DBS-operaties uitgevoerd voor gegeneraliseerde dystonie. Jette liet op zevenjarige leeftijd haar hersenpacemaker inbrengen nadat ze symptomen had ervaren die vergelijkbaar waren met die van Nele. Regelmatige nazorg bij professor Krauss laat niet alleen het medische aspect zien, maar schept ook een emotionele band; de zussen onderhouden een vriendschappelijke relatie met hun behandelend arts.

Studies, zoals een van de Charité – Universitaire Geneeskunde Berlijn, hebben verder onderzocht hoe DBS werkt. Uit een analyse van 80 patiënten bleek dat de optimale plaatsing van elektroden en geactiveerde hersennetwerken sterk afhankelijk is van de specifieke vorm van dystonie. Dit heeft met name betrekking op de primaire motorcortex, die cruciaal is voor motorische functies. De bevindingen uit dergelijke onderzoeken kunnen helpen de behandeling van dystonie te verfijnen en individueler te maken.

Het dagelijks leven en de toekomst van de zusters

Ondanks hun ziekte leiden Nele en Jette een actief leven. Nele studeert informatica, terwijl Jette zich voorbereidt op het volgend jaar Abitur en een studie verloskunde. Jette is gepassioneerd door hiphopdansen, terwijl Nele enthousiast is over krachttraining en ook van skiën en mountainbiken houdt.

De ziekte dystonie blijft een uitdaging, maar vooruitgang in de behandeling door middel van methoden als DBS stelt de getroffenen in staat hun levenskwaliteit aanzienlijk te verbeteren. De verhalen van Nele en Jette zijn inspirerende voorbeelden van hoe een zelfbepaald en vervullend leven mogelijk is ondanks ernstige gezondheidsproblemen. In dit opzicht is onderzoek zoals uitgevoerd bij de Universiteitsziekenhuis van Bonn blijft cruciaal bij het ontwikkelen van nieuwe therapeutische benaderingen en het verbeteren van de levensomstandigheden van mensen met dystonie.