Sisters Defeat Dystonia: Hope Through Deep Brain Stimulation!

Sisters Defeat Dystonia: Hope Through Deep Brain Stimulation!

Søstrene Nele (22) og Jette (18) R. lever med en sjelden sykdom, generalisert dystoni, en nevrologisk bevegelsesforstyrrelse. Dette fører til ufrivillige muskelsammentrekninger, som kan variere fra milde muskelspasmer til alvorlige forvrengninger. Hvis den ikke behandles, kan sykdommen føre til rullestolavhengighet, noe som begrenser livskvaliteten betydelig. I Tyskland er rundt 160 000 mennesker rammet av dystoni, med to hovedformer: generalisert dystoni, som påvirker hele kroppen, og fokal dystoni, som påvirker individuelle deler av kroppen, for eksempel cervikal dystoni.

Nele hadde sine første symptomer på barneskolen, som viste seg som spenninger og indre rotasjon av venstre fot. Familien lette lenge etter passende behandling til de til slutt fikk den Hannover Medical School (MHH) nådd. Her ble begge søstrene tilbudt dyp hjernestimulering (DBS), et terapialternativ der elektroder implanteres i hjernen, for over ti år siden. Disse elektrodene avgir elektrisk stimuli og modifiserer hjernefunksjoner, noe som er spesielt gunstig i tilfeller av dystoni.

Rollen til dyp hjernestimulering

Professor Dr. Joachim Krauss, direktør for nevrokirurgi ved MHH, regnes som en pioner innen bruk av DBS og introduserte denne metoden først ved MHH i 2005. MHH-teamet har siden utført over 200 DBS-operasjoner for generalisert dystoni. Jette fikk satt inn pacemakeren sin i en alder av syv år etter å ha opplevd symptomer som ligner på Neles. Regelmessig oppfølging med professor Krauss viser ikke bare det medisinske aspektet, men skaper også en følelsesmessig forbindelse; søstrene opprettholder et vennlig forhold til sin behandlende lege.

Studier, som en av de Charité – Universitetsmedisin Berlin, har videre undersøkt hvordan DBS fungerer. I en analyse av 80 pasienter ble det funnet at optimal plassering av elektroder og aktiverte hjernenettverk avhenger sterkt av den spesifikke formen for dystoni. Dette refererer spesielt til den primære motoriske cortex, som er avgjørende for motoriske funksjoner. Funn fra slike studier kan bidra til å foredle behandlingen av dystoni og gjøre den mer individuell.

Hverdagen og søstrenes fremtid

Til tross for sykdommen lever Nele og Jette et aktivt liv. Nele studerer informatikk, mens Jette forbereder seg på å ta Abitur neste år og studere jordmor. Jette er lidenskapelig opptatt av hiphop-dans, mens Nele er begeistret for vekttrening og liker også å gå på ski og terrengsykling.

Sykdommen dystoni er fortsatt en utfordring, men fremskritt i behandling gjennom metoder som DBS gjør det mulig for de berørte å forbedre livskvaliteten sin betydelig. Historiene til Nele og Jette er inspirerende eksempler på hvordan et selvbestemt og tilfredsstillende liv er mulig til tross for alvorlige helseproblemer. I denne forbindelse, forskning som den som ble utført ved Bonn universitetssykehus fortsetter å være avgjørende for å utvikle nye terapeutiske tilnærminger og forbedre levekårene til mennesker med dystoni.