Siostry pokonują dystonię: nadzieja dzięki głębokiej stymulacji mózgu!

Siostry pokonują dystonię: nadzieja dzięki głębokiej stymulacji mózgu!

Siostry Nele (22 l.) i Jette (18 l.) R. cierpią na rzadką chorobę, uogólnioną dystonię, czyli neurologiczne zaburzenie ruchu. Prowadzi to do mimowolnych skurczów mięśni, które mogą wahać się od łagodnych skurczów mięśni do poważnych zniekształceń. Nieleczona choroba może prowadzić do uzależnienia od wózka inwalidzkiego, co znacznie pogarsza jakość życia. W Niemczech około 160 000 osób cierpi na dystonię, która występuje w dwóch głównych postaciach: dystonia uogólniona, która wpływa na całe ciało, oraz dystonia ogniskowa, która dotyka poszczególnych części ciała, np. dystonia szyjna.

Pierwsze objawy choroby Nele pojawiły się już w szkole podstawowej, co objawiało się napięciem i rotacją wewnętrzną lewej stopy. Rodzina długo szukała odpowiedniego leczenia, aż w końcu je uzyskała Szkoła Medyczna w Hanowerze (MHH) osiągnięty. Tutaj obu siostrom ponad dziesięć lat temu zaoferowano głęboką stymulację mózgu (DBS), opcję terapii polegającą na wszczepianiu elektrod do mózgu. Elektrody te emitują bodźce elektryczne i modyfikują funkcje mózgu, co jest szczególnie korzystne w przypadku dystonii.

Rola głębokiej stymulacji mózgu

Profesor dr Joachim Krauss, dyrektor neurochirurgii w MHH, uważany jest za pioniera w stosowaniu DBS i po raz pierwszy wprowadził tę metodę w MHH w 2005 roku. Od tego czasu zespół MHH przeprowadził ponad 200 operacji DBS w leczeniu uogólnionej dystonii. Jette wszczepiono rozrusznik mózgu w wieku siedmiu lat po tym, jak doświadczyła objawów podobnych do objawów Nele. Regularna opieka kontrolna u profesora Kraussa ukazuje nie tylko aspekt medyczny, ale także tworzy więź emocjonalną; siostry utrzymują przyjacielskie stosunki z lekarzem prowadzącym.

Studia, podobnie jak jedno z Charité – Medycyna Uniwersytecka w Berlinie dokładniej zbadali działanie DBS. Analiza 80 pacjentów wykazała, że ​​optymalne rozmieszczenie elektrod i aktywowanych sieci mózgowych zależy w dużym stopniu od konkretnej postaci dystonii. Dotyczy to w szczególności pierwotnej kory ruchowej, która jest kluczowa dla funkcji motorycznych. Wyniki takich badań mogą pomóc w udoskonaleniu leczenia dystonii i nadaniu mu bardziej indywidualnego charakteru.

Życie codzienne i przyszłość sióstr

Pomimo choroby Nele i Jette prowadzą aktywne życie. Nele studiuje informatykę, a Jette przygotowuje się do zdania matury w przyszłym roku i studiowania położnictwa. Jette pasjonuje się tańcem hip-hopowym, natomiast Nele pasjonuje się treningiem siłowym, a także jeździ na nartach i kolarstwie górskim.

Dystonia chorobowa pozostaje wyzwaniem, ale postęp w leczeniu za pomocą metod takich jak DBS umożliwia osobom dotkniętym tą chorobą znaczną poprawę jakości życia. Historie Nele i Jette są inspirującymi przykładami tego, jak możliwe jest samodzielne i satysfakcjonujące życie pomimo poważnych problemów zdrowotnych. W tym zakresie badania takie jak te przeprowadzone w Szpital Uniwersytecki w Bonn nadal odgrywa kluczową rolę w opracowywaniu nowych podejść terapeutycznych i poprawie warunków życia osób cierpiących na dystonię.