Irmãs derrotam a distonia: esperança por meio da estimulação cerebral profunda!

Irmãs derrotam a distonia: esperança por meio da estimulação cerebral profunda!

As irmãs Nele (22) e Jette (18) R. convivem com uma doença rara, a distonia generalizada, um distúrbio neurológico do movimento. Isso leva a contrações musculares involuntárias, que podem variar de espasmos musculares leves a distorções graves. Se não for tratada, a doença pode levar à dependência de cadeira de rodas, o que limita significativamente a qualidade de vida. Na Alemanha, cerca de 160.000 pessoas são afetadas pela distonia, com duas formas principais: distonia generalizada, que afeta todo o corpo, e distonia focal, que afeta partes individuais do corpo, como a distonia cervical.

Nele teve os primeiros sintomas ainda no ensino fundamental, que se manifestaram como tensão e rotação interna do pé esquerdo. A família procurou por muito tempo um tratamento adequado até que finalmente conseguiu Escola Médica de Hannover (MHH) alcançado. Aqui, foi oferecida às duas irmãs estimulação cerebral profunda (DBS), uma opção de terapia em que eletrodos são implantados no cérebro, há mais de dez anos. Esses eletrodos emitem estímulos elétricos e modificam as funções cerebrais, o que é particularmente benéfico nos casos de distonia.

O papel da estimulação cerebral profunda

Joachim Krauss, diretor de neurocirurgia do MHH, é considerado um pioneiro no uso de DBS e introduziu esse método pela primeira vez no MHH em 2005. Desde então, a equipe do MHH realizou mais de 200 operações de DBS para distonia generalizada. Jette teve seu marca-passo cerebral inserido aos sete anos de idade, após apresentar sintomas semelhantes aos de Nele. O acompanhamento regular com o Professor Krauss não só mostra o aspecto médico, mas também cria uma conexão emocional; as irmãs mantêm uma relação amigável com o médico assistente.

Estudos, como um dos Charité – Medicina Universitária de Berlim, investigaram mais detalhadamente como o DBS funciona. Numa análise de 80 pacientes, descobriu-se que a colocação ideal dos eletrodos e das redes cerebrais ativadas depende muito da forma específica de distonia. Isto se refere particularmente ao córtex motor primário, que é crucial para as funções motoras. Os resultados de tais estudos poderiam ajudar a refinar o tratamento da distonia e torná-lo mais individualizado.

Cotidiano e futuro das irmãs

Apesar da doença, Nele e Jette levam uma vida ativa. Nele está estudando ciência da computação, enquanto Jette se prepara para fazer o Abitur no próximo ano e estudar obstetrícia. Jette é apaixonada pela dança hip-hop, enquanto Nele é entusiasta da musculação e também gosta de esquiar e andar de mountain bike.

A doença distonia continua a ser um desafio, mas os avanços no tratamento através de métodos como o DBS permitem que as pessoas afetadas melhorem significativamente a sua qualidade de vida. As histórias de Nele e Jette são exemplos inspiradores de como é possível uma vida autodeterminada e plena, apesar de graves problemas de saúde. Nesse sentido, pesquisas como a realizada no Hospital Universitário de Bonn continua a ser crucial no desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas e na melhoria das condições de vida das pessoas com distonia.