Surorile înving distonia: Speranța prin stimularea creierului profund!

Surorile înving distonia: Speranța prin stimularea creierului profund!

Surorile Nele (22) și Jette (18) R. trăiesc cu o boală rară, distonie generalizată, o tulburare neurologică a mișcării. Acest lucru duce la contracții musculare involuntare, care pot varia de la spasme musculare ușoare până la distorsiuni severe. Dacă este lăsată netratată, boala poate duce la dependența de scaun cu rotile, ceea ce limitează semnificativ calitatea vieții. În Germania, aproximativ 160.000 de persoane sunt afectate de distonie, cu două forme principale: distonia generalizată, care afectează întregul corp, și distonia focală, care afectează părți individuale ale corpului, cum ar fi distonia cervicală.

Nele a avut primele simptome în școala primară, care s-au manifestat ca tensiune și rotație internă a piciorului stâng. Familia a căutat mult timp un tratament adecvat, până când în cele din urmă l-a primit Școala de Medicină din Hanovra (MHH) atins. Aici, ambelor surori li s-a oferit stimularea cerebrală profundă (DBS), o opțiune de terapie în care electrozi sunt implantați în creier, în urmă cu peste zece ani. Acești electrozi emit stimuli electrici și modifică funcțiile creierului, ceea ce este deosebit de benefic în cazurile de distonie.

Rolul stimulării profunde a creierului

Profesorul Dr. Joachim Krauss, directorul de neurochirurgie la MHH, este considerat un pionier în utilizarea DBS și a introdus pentru prima dată această metodă la MHH în 2005. De atunci, echipa MHH a efectuat peste 200 de operații DBS pentru distonia generalizată. Jette i s-a introdus stimulatorul cardiac la vârsta de șapte ani, după ce a experimentat simptome similare cu cele ale lui Nele. Îngrijirea regulată de urmărire cu profesorul Krauss nu arată doar aspectul medical, dar creează și o conexiune emoțională; surorile mențin o relație de prietenie cu medicul curant.

Studii, ca unul dintre Charité – Universitatea de Medicină din Berlin, au investigat în continuare modul în care funcționează DBS. Într-o analiză a 80 de pacienți, s-a constatat că plasarea optimă a electrozilor și a rețelelor cerebrale activate depinde în mare măsură de forma specifică a distoniei. Aceasta se referă în special la cortexul motor primar, care este crucial pentru funcțiile motorii. Descoperirile din astfel de studii ar putea ajuta la rafinarea tratamentului distoniei și la a-l face mai individual.

Viața de zi cu zi și viitorul surorilor

În ciuda bolii lor, Nele și Jette duc o viață activă. Nele studiază informatică, în timp ce Jette se pregătește să-și ia Abitur anul viitor și să studieze moașa. Jette este pasionată de dansul hip-hop, în timp ce Nele este entuziastă de antrenamentul cu greutăți și îi place, de asemenea, schiul și ciclismul montan.

Boala distonia rămâne o provocare, dar progresele în tratament prin metode precum DBS le permit celor afectați să-și îmbunătățească semnificativ calitatea vieții. Poveștile lui Nele și Jette sunt exemple inspiratoare ale modului în care o viață autodeterminată și împlinită este posibilă în ciuda unor deficiențe grave de sănătate. În acest sens, cercetări precum cea efectuată la Spitalul Universitar din Bonn continuă să fie crucială în dezvoltarea de noi abordări terapeutice și îmbunătățirea condițiilor de viață ale persoanelor cu distonie.