Sestry porazili dystóniu: Nádej prostredníctvom hlbokej mozgovej stimulácie!

Sestry porazili dystóniu: Nádej prostredníctvom hlbokej mozgovej stimulácie!

Sestry Nele (22) a Jette (18) R. žijú so zriedkavou chorobou, generalizovanou dystóniou, neurologickou poruchou hybnosti. To vedie k nedobrovoľným svalovým kontrakciám, ktoré sa môžu pohybovať od miernych svalových kŕčov až po vážne distorzie. Ak sa ochorenie nelieči, môže viesť k závislosti na invalidnom vozíku, čo výrazne obmedzuje kvalitu života. V Nemecku je dystóniou postihnutých približne 160 000 ľudí s dvoma hlavnými formami: generalizovaná dystónia, ktorá postihuje celé telo, a fokálna dystónia, ktorá postihuje jednotlivé časti tela, ako je cervikálna dystónia.

Nele mala prvé príznaky už na základnej škole, ktoré sa prejavili ako napätie a vnútorná rotácia ľavej nohy. Rodina dlho hľadala vhodnú liečbu, až sa jej konečne dočkala Hannover Medical School (MHH) dosiahnuté. Tu obom sestrám pred viac ako desiatimi rokmi ponúkli hĺbkovú stimuláciu mozgu (DBS), terapeutickú možnosť, pri ktorej sa elektródy implantujú do mozgu. Tieto elektródy vyžarujú elektrické stimuly a modifikujú mozgové funkcie, čo je výhodné najmä v prípadoch dystónie.

Úloha hlbokej mozgovej stimulácie

Profesor Dr. Joachim Krauss, riaditeľ neurochirurgie na MHH, je považovaný za priekopníka v používaní DBS a prvýkrát túto metódu predstavil na MHH v roku 2005. Tím MHH odvtedy vykonal viac ako 200 DBS operácií pre generalizovanú dystóniu. Jette mala zavedený mozgový kardiostimulátor vo veku siedmich rokov po tom, čo mala podobné príznaky ako Nele. Pravidelná následná starostlivosť u profesora Kraussa ukazuje nielen medicínsky aspekt, ale vytvára aj citové spojenie; sestry udržiavajú priateľský vzťah so svojím ošetrujúcim lekárom.

Štúdie, ako jedna z Charité – Univerzitná medicína Berlín, ďalej skúmali, ako funguje DBS. Pri analýze 80 pacientov sa zistilo, že optimálne umiestnenie elektród a aktivovaných mozgových sietí do značnej miery závisí od konkrétnej formy dystónie. To sa týka najmä primárnej motorickej kôry, ktorá je rozhodujúca pre motorické funkcie. Zistenia z takýchto štúdií by mohli pomôcť spresniť liečbu dystónie a urobiť ju individuálnejšou.

Každodenný život a budúcnosť sestier

Napriek svojej chorobe vedú Nele a Jette aktívny život. Nele študuje informatiku, zatiaľ čo Jette sa pripravuje na budúci rok na Abitur a štúdium pôrodnej asistencie. Jette je nadšená hip-hopovým tancom, zatiaľ čo Nele je nadšená posilňovaním a tiež má rada lyžovanie a jazdu na horskom bicykli.

Choroba dystónia zostáva výzvou, ale pokroky v liečbe prostredníctvom metód, ako je DBS, umožňujú postihnutým výrazne zlepšiť kvalitu ich života. Príbehy Nele a Jette sú inšpiratívnymi príkladmi toho, ako je možný sebaurčený a plnohodnotný život aj napriek vážnym zdravotným poškodeniam. V tejto súvislosti výskum, aký sa uskutočnil v Univerzitná nemocnica v Bonne naďalej zohráva kľúčovú úlohu pri vývoji nových terapeutických prístupov a zlepšovaní životných podmienok ľudí s dystóniou.