Sestre premagajo distonijo: upanje z globoko možgansko stimulacijo!

Sestre premagajo distonijo: upanje z globoko možgansko stimulacijo!

Sestri Nele (22) in Jette (18) R. živita z redko boleznijo, generalizirano distonijo, nevrološko motnjo gibanja. To povzroči nehoteno krčenje mišic, ki lahko sega od blagih mišičnih krčev do hudih izkrivljanj. Če se bolezen ne zdravi, lahko povzroči odvisnost od invalidskega vozička, kar bistveno omejuje kakovost življenja. V Nemčiji okoli 160.000 ljudi trpi za distonijo, v dveh glavnih oblikah: generalizirana distonija, ki prizadene celotno telo, in žariščna distonija, ki prizadene posamezne dele telesa, kot je cervikalna distonija.

Nele je imela prve simptome v osnovni šoli, ki so se kazali kot napetost in notranja rotacija levega stopala. Družina je dolgo iskala primerno zdravljenje, dokler ga ni končno dobila Medicinska šola Hannover (MHH) dosežen. Tu so obema sestrama pred več kot desetimi leti ponudili globoko možgansko stimulacijo (DBS), možnost terapije, pri kateri se elektrode vsadijo v možgane. Te elektrode oddajajo električne dražljaje in spreminjajo možganske funkcije, kar je še posebej koristno v primerih distonije.

Vloga globoke možganske stimulacije

Profesor dr. Joachim Krauss, direktor nevrokirurgije na MHH, velja za pionirja pri uporabi DBS in je to metodo prvi predstavil na MHH leta 2005. Ekipa MHH je od takrat opravila več kot 200 operacij DBS za generalizirano distonijo. Jette so ji pri sedmih letih vstavili možganski srčni spodbujevalnik, potem ko je imela podobne simptome kot Nele. Redna nadaljnja oskrba pri profesorju Kraussu ne kaže le medicinskega vidika, ampak ustvarja tudi čustveno povezavo; sestre ohranjajo prijateljski odnos z lečečo zdravnico.

Študije, kot ena od Charité – University Medicine Berlin, so nadalje raziskali, kako deluje DBS. V analizi 80 bolnikov so ugotovili, da je optimalna postavitev elektrod in aktiviranih možganskih mrež močno odvisna od specifične oblike distonije. To se nanaša predvsem na primarno motorično skorjo, ki je ključna za motorične funkcije. Ugotovitve takih študij bi lahko pomagale izboljšati zdravljenje distonije in ga narediti bolj individualnega.

Vsakdanje življenje in prihodnost sester

Nele in Jette kljub bolezni živita aktivno. Nele študira računalništvo, Jette pa se naslednje leto pripravlja na maturo in študij babištva. Jette je navdušena nad hip-hop plesom, Nele pa nad treningom z utežmi, uživa pa tudi v smučanju in gorskem kolesarjenju.

Bolezen distonija ostaja izziv, vendar napredek pri zdravljenju z metodami, kot je DBS, omogoča prizadetim bistveno izboljšati kakovost življenja. Zgodbi Nele in Jette sta navdihujoča primera, kako je mogoče samostojno in izpolnjujoče življenje kljub resnim zdravstvenim okvaram. V zvezi s tem so raziskave, kot je bila opravljena na Univerzitetna bolnišnica Bonn še naprej ključnega pomena pri razvoju novih terapevtskih pristopov in izboljšanju življenjskih razmer ljudi z distonijo.