Sisters Defeat Dystonia: Hope Through Deep Brain Stimulation!

Sisters Defeat Dystonia: Hope Through Deep Brain Stimulation!

Systrarna Nele (22) och Jette (18) R. lever med en sällsynt sjukdom, generaliserad dystoni, en neurologisk rörelsestörning. Detta leder till ofrivilliga muskelsammandragningar, som kan sträcka sig från milda muskelspasmer till allvarliga förvrängningar. Om sjukdomen inte behandlas kan den leda till rullstolsberoende, vilket avsevärt begränsar livskvaliteten. I Tyskland är omkring 160 000 personer drabbade av dystoni, med två huvudformer: generaliserad dystoni, som påverkar hela kroppen, och fokal dystoni, som påverkar enskilda delar av kroppen, såsom cervikal dystoni.

Nele hade sina första symtom i grundskolan, vilket visade sig som spänningar och inre rotation av vänster fot. Familjen sökte länge efter lämplig behandling tills de till slut fick den Hannover Medical School (MHH) nått. Här erbjöds båda systrarna djup hjärnstimulering (DBS), ett terapialternativ där elektroder implanteras i hjärnan, för över tio år sedan. Dessa elektroder avger elektrisk stimuli och modifierar hjärnans funktioner, vilket är särskilt fördelaktigt i fall av dystoni.

Rollen av djup hjärnstimulering

Professor Dr. Joachim Krauss, chef för neurokirurgi vid MHH, anses vara en pionjär inom användningen av DBS och introducerade denna metod först vid MHH 2005. MHH-teamet har sedan dess utfört över 200 DBS-operationer för generaliserad dystoni. Jette fick sin pacemaker insatt vid sju års ålder efter att ha upplevt symtom som liknade Neles. Regelbunden uppföljning med professor Krauss visar inte bara den medicinska aspekten, utan skapar också en känslomässig koppling; systrarna upprätthåller en vänskaplig relation med sin behandlande läkare.

Studier, som en av de Charité – Universitetsmedicin Berlin, har vidare undersökt hur DBS fungerar. I en analys av 80 patienter fann man att den optimala placeringen av elektroder och aktiverade hjärnnätverk i hög grad beror på den specifika formen av dystoni. Detta avser särskilt den primära motoriska cortex, som är avgörande för motoriska funktioner. Fynd från sådana studier skulle kunna bidra till att förfina behandlingen av dystoni och göra den mer individuell.

Systrarnas vardag och framtid

Trots sin sjukdom lever Nele och Jette ett aktivt liv. Nele läser datavetenskap, medan Jette förbereder sig för att ta sin Abitur nästa år och studera barnmorska. Jette brinner för hiphopdans, medan Nele är entusiastisk över styrketräning och även tycker om att åka skidor och mountainbike.

Sjukdomen dystoni är fortfarande en utmaning, men framsteg inom behandlingen genom metoder som DBS gör det möjligt för de drabbade att avsevärt förbättra sin livskvalitet. Nele och Jettes berättelser är inspirerande exempel på hur ett självbestämt och tillfredsställande liv är möjligt trots allvarliga hälsoskador. I detta avseende forskning som den som utförs vid Bonns universitetssjukhus fortsätter att vara avgörande för att utveckla nya terapeutiska metoder och förbättra levnadsvillkoren för personer med dystoni.