Нарушенията на съня като предупредителен сигнал: Нови открития за анти-IgLON5 заболяване

Нарушенията на съня като предупредителен сигнал: Нови открития за анти-IgLON5 заболяване

Анти-IgLON5 заболяване, известно още като анти-IgLON5 синдром, е рядко неврологично автоимунно заболяване, характеризиращо се с образуването на антитела срещу протеина IGLON5. Това заболяване се проявява в комбинация от нарушения на съня, двигателни нарушения и невродегенеративни симптоми. Според международно обсервационно проучване, включващо 107 пациенти, изследванията препоръчват използването на имунотерапия възможно най-рано, за да се забави прогресията на заболяването и да се подобри качеството на живот на засегнатите. Интравенозното приложение на имуноглобулини изглежда е най-ефективната терапия, както учените проф. д-р Иля Айзенберг и частният лектор д-р Томас Грютер от неврологичния отдел в болница Св. Йозеф, клиника на Рурския университет в Бохум, представиха в известното списание JAMA Neurology на 4 август 2025 г.

Симптомите на анти-IgLON5 заболяването са разнообразни и могат да причинят значително увреждане, ако не се лекуват. Безпокойството по време на сън често е ранен предупредителен сигнал, последван от затруднено движение, преглъщане и говорене. Диагностицирането на заболяването е трудно, тъй като много от симптомите могат да се появят и при други заболявания. Този проблем допълнително се усложнява от неизвестна честота, оценена на около 1 на 150 000.

Предизвикателства при диагностицирането

Диагнозата изисква откриване на анти-IgLON5 антитела в серума и гръбначно-мозъчната течност, както и специфични методи на изследване, като полисомнография за оценка на нарушенията на съня и ЯМР за изключване на диагнозата. Разнородността на симптомите прави разпознаването на болестта още по-трудно. Тази сложност се усложнява от факта, че по-малко от 50% от пациентите отговарят на текущите имунотерапии, които към днешна дата включват също кортикостероиди, плазмафереза ​​и ритуксимаб.

Основната етиопатогенеза на анти-IgLON5 синдрома не е напълно разбрана. Въпреки това се подозира, че протеинът IGLON5 играе централна роля в невронната адхезия, неврогенезата и поддържането на кръвно-мозъчната бариера. Недоразуменията по отношение на механизмите и участието на хиперфосфорилирания тау протеин повдигат допълнителни въпроси, които остават да бъдат проучени.

Изследователски усилия и научни новини

Charité – Universitätsmedizin Berlin е интензивно посветен на изследването на неврологичните автоимунни заболявания. Групата за клинични изследвания „BecauseY” изследва развитието, диагностиката и лечението на неврологични заболявания, повлияни от антитела. Цялостен проект ще се реализира в продължение на четири години с финансиране от Германската изследователска фондация (DFG) с почти 6,2 милиона евро. Основната цел е да се разработят нови диагностични процедури и иновативни терапии, докато фундаменталните и клиничните изследвания са тясно свързани.

Изследователската група планира не само да изследва честотата и функциите на автоантителата при неврологични заболявания, но и да хвърли светлина върху влиянието на възпалителните процеси върху заболявания като деменция, епилепсия и автоимунен енцефалит. Има голяма нужда от допълнителни изследвания на неврологичните и психиатрични симптоми, свързани с автоимунитета.