Poruchy spánku jako varovný signál: Nové poznatky o onemocnění anti-IgLON5

Poruchy spánku jako varovný signál: Nové poznatky o onemocnění anti-IgLON5

Anti-IgLON5 onemocnění, také známé jako anti-IgLON5 syndrom, je vzácné neurologické autoimunitní onemocnění charakterizované tvorbou protilátek proti proteinu IGLON5. Toto onemocnění se projevuje kombinací poruch spánku, hybnosti a neurodegenerativních příznaků. Podle mezinárodní observační studie, která zahrnovala 107 pacientů, výzkum doporučuje použít imunoterapii co nejdříve, aby se zpomalila progrese onemocnění a zlepšila se kvalita života postižených. Intravenózní aplikace imunoglobulinů se jeví jako nejúčinnější terapie, jak 4. srpna 2025 v renomovaném časopise JAMA Neurology prezentovali vědci prof. Dr. Ilya Ayzenberg a soukromý lektor Dr. Thomas Grüter z neurologického oddělení Nemocnice sv. Josefa, Klinika Ruhr University Bochum.

Příznaky onemocnění anti-IgLON5 jsou různé a mohou způsobit významné postižení, pokud se neléčí. Neklid během spánku je často signálem včasného varování, po kterém následují potíže s pohybem, polykáním a mluvením. Diagnostika onemocnění je obtížná, protože řada příznaků se může vyskytovat i u jiných onemocnění. Tento problém je dále umocněn neznámým výskytem, ​​který se odhaduje přibližně na 1 ze 150 000.

Výzvy v diagnostice

Diagnóza vyžaduje průkaz anti-IgLON5 protilátek v séru a mozkomíšním moku a také specifické vyšetřovací metody, jako je polysomnografie k posouzení poruch spánku a MRI k vyloučení diagnózy. Heterogenita symptomů ještě více ztěžuje rozpoznání nemoci. Tato složitost je umocněna skutečností, že méně než 50 % pacientů reaguje na současné imunoterapie, které k dnešnímu dni také zahrnují kortikosteroidy, plazmaferézu a rituximab.

Základní etiopatogeneze anti-IgLON5 syndromu není zcela objasněna. Přesto se předpokládá, že protein IGLON5 hraje ústřední roli v neuronální adhezi, neurogenezi a udržování hematoencefalické bariéry. Nedorozumění týkající se mechanismů a zapojení hyperfosforylovaného proteinu tau vyvolává další otázky, které je třeba prozkoumat.

Výzkumné úsilí a vědecké zprávy

Charité – Universitätsmedizin Berlin se intenzivně věnuje výzkumu neurologických autoimunitních onemocnění. Klinická výzkumná skupina „BecauseY“ zkoumá vývoj, diagnostiku a léčbu neurologických onemocnění ovlivněných protilátkami. Komplexní projekt bude realizován během čtyř let s finanční podporou Německé výzkumné nadace (DFG) s téměř 6,2 miliony eur. Hlavním cílem je vývoj nových diagnostických postupů a inovativních terapií, přičemž základní a klinický výzkum spolu úzce souvisí.

Výzkumná skupina plánuje nejen zkoumat frekvenci a funkce autoprotilátek u neurologických onemocnění, ale také osvětlit vliv zánětlivých procesů na onemocnění, jako je demence, epilepsie a autoimunitní encefalitida. Existuje velká potřeba dalších studií neurologických a psychiatrických symptomů spojených s autoimunitou.