Søvnforstyrrelser som et advarselssignal: Nye fund om anti-IgLON5-sygdom

Søvnforstyrrelser som et advarselssignal: Nye fund om anti-IgLON5-sygdom

Anti-IgLON5 sygdom, også kendt som anti-IgLON5 syndrom, er en sjælden neurologisk autoimmun sygdom karakteriseret ved dannelsen af ​​antistoffer mod IGLON5 proteinet. Denne sygdom viser sig i en kombination af søvnforstyrrelser, bevægelsesforstyrrelser og neurodegenerative symptomer. Ifølge en international observationsundersøgelse, der omfattede 107 patienter, anbefaler forskning at bruge immunterapi så tidligt som muligt for at bremse sygdomsprogression og forbedre livskvaliteten for de ramte. Den intravenøse administration af immunglobuliner ser ud til at være den mest effektive terapi, som forskerne prof. dr. Ilya Ayzenberg og privatlærer dr. Thomas Grüter fra neurologiske afdeling på St. Josef Hospital, klinikken ved Ruhr University Bochum, præsenterede i det anerkendte tidsskrift JAMA Neurology den 4. august 2025.

Symptomerne på anti-IgLON5 sygdom er forskellige og kan forårsage betydelig invaliditet, hvis den ikke behandles. Rastløshed under søvn er ofte et tidligt advarselssignal, efterfulgt af besvær med at bevæge sig, synke og tale. Det er svært at diagnosticere sygdommen, fordi mange af symptomerne også kan forekomme ved andre sygdomme. Dette problem forværres yderligere af en ukendt forekomst, anslået til omkring 1 ud af 150.000.

Udfordringer i diagnosticering

Diagnosen kræver påvisning af anti-IgLON5-antistoffer i serum og cerebrospinalvæske samt specifikke undersøgelsesmetoder, såsom polysomnografi for at vurdere søvnforstyrrelserne og en MR for at udelukke diagnosen. Symptomernes heterogenitet gør det endnu sværere at genkende sygdommen. Denne kompleksitet forstærkes af det faktum, at mindre end 50 % af patienterne reagerer på nuværende immunterapier, som til dato også omfatter kortikosteroider, plasmaferese og rituximab.

Den grundlæggende etiopatogenese af anti-IgLON5 syndrom er ufuldstændigt forstået. Ikke desto mindre er IGLON5-proteinet mistænkt for at spille en central rolle i neuronal adhæsion, neurogenese og vedligeholdelse af blod-hjerne-barrieren. Misforståelser vedrørende mekanismerne og involveringen af ​​det hyperphosphorylerede tau-protein rejser yderligere spørgsmål, der mangler at blive udforsket.

Forskningsindsats og videnskabsnyheder

Charité – Universitätsmedizin Berlin er intensivt dedikeret til at forske i neurologiske autoimmune sygdomme. Den kliniske forskningsgruppe "BecauseY" undersøger udvikling, diagnosticering og behandling af neurologiske sygdomme påvirket af antistoffer. Et omfattende projekt vil blive gennemført over fire år med støtte fra den tyske forskningsfond (DFG) med knap 6,2 millioner euro. Hovedmålet er at udvikle nye diagnostiske procedurer og innovative terapier, mens grundforskning og klinisk forskning er tæt forbundet.

Forskergruppen planlægger ikke kun at undersøge hyppigheden og funktionerne af autoantistoffer ved neurologiske sygdomme, men også at belyse inflammatoriske processers indflydelse på sygdomme som demens, epilepsi og autoimmun hjernebetændelse. Der er et stort behov for yderligere undersøgelser af neurologiske og psykiatriske symptomer forbundet med autoimmunitet.