Οι διαταραχές ύπνου ως προειδοποιητικό σήμα: Νέα ευρήματα για τη νόσο anti-IgLON5

Οι διαταραχές ύπνου ως προειδοποιητικό σήμα: Νέα ευρήματα για τη νόσο anti-IgLON5

Η νόσος Anti-IgLON5, γνωστή και ως σύνδρομο anti-IgLON5, είναι μια σπάνια νευρολογική αυτοάνοση νόσος που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό αντισωμάτων κατά της πρωτεΐνης IGLON5. Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται με συνδυασμό διαταραχών ύπνου, διαταραχών κίνησης και νευροεκφυλιστικών συμπτωμάτων. Σύμφωνα με μια διεθνή μελέτη παρατήρησης που περιελάμβανε 107 ασθενείς, η έρευνα συνιστά τη χρήση ανοσοθεραπείας όσο το δυνατόν νωρίτερα για την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των προσβεβλημένων. Η ενδοφλέβια χορήγηση ανοσοσφαιρινών φαίνεται να είναι η πιο αποτελεσματική θεραπεία, όπως παρουσίασαν οι επιστήμονες Καθ. Δρ. Ilya Ayzenberg και ο ιδιωτικός λέκτορας Δρ. Thomas Grüter από το νευρολογικό τμήμα του νοσοκομείου St. Josef, Clinic of the Ruhr University Bochum, στο διάσημο περιοδικό JAMA Neurology στις 202 Αυγούστου 4, 4 Αυγούστου.

Τα συμπτώματα της νόσου anti-IgLON5 είναι ποικίλα και μπορεί να προκαλέσουν σημαντική αναπηρία εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία. Η ανησυχία κατά τη διάρκεια του ύπνου είναι συχνά ένα πρώιμο προειδοποιητικό σήμα, ακολουθούμενη από δυσκολία στην κίνηση, την κατάποση και την ομιλία. Η διάγνωση της νόσου είναι δύσκολη γιατί πολλά από τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν και σε άλλες ασθένειες. Αυτό το πρόβλημα επιδεινώνεται περαιτέρω από μια άγνωστη επίπτωση, που υπολογίζεται σε περίπου 1 στα 150.000.

Προκλήσεις στη διάγνωση

Η διάγνωση απαιτεί την ανίχνευση αντισωμάτων anti-IgLON5 στον ορό και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό καθώς και συγκεκριμένες μεθόδους εξέτασης, όπως η πολυυπνογραφία για την αξιολόγηση των διαταραχών ύπνου και η μαγνητική τομογραφία για τον αποκλεισμό της διάγνωσης. Η ετερογένεια των συμπτωμάτων καθιστά ακόμη πιο δύσκολη την αναγνώριση της νόσου. Αυτή η πολυπλοκότητα επιδεινώνεται από το γεγονός ότι λιγότερο από το 50% των ασθενών ανταποκρίνονται στις τρέχουσες ανοσοθεραπείες, οι οποίες μέχρι σήμερα περιλαμβάνουν επίσης κορτικοστεροειδή, πλασμαφαίρεση και rituximab.

Η βασική αιτιολογία του συνδρόμου anti-IgLON5 δεν είναι πλήρως κατανοητή. Ωστόσο, η πρωτεΐνη IGLON5 υποπτεύεται ότι παίζει κεντρικό ρόλο στη νευρωνική προσκόλληση, τη νευρογένεση και τη διατήρηση του αιματοεγκεφαλικού φραγμού. Οι παρεξηγήσεις σχετικά με τους μηχανισμούς και τη συμμετοχή της υπερφωσφορυλιωμένης πρωτεΐνης tau εγείρουν πρόσθετα ερωτήματα που απομένουν να διερευνηθούν.

Ερευνητικές προσπάθειες και επιστημονικά νέα

Το Charité – Universitätsmedizin Berlin είναι εντατικά αφιερωμένο στην έρευνα των νευρολογικών αυτοάνοσων νοσημάτων. Η κλινική ερευνητική ομάδα «BecauseY» διερευνά την ανάπτυξη, διάγνωση και θεραπεία νευρολογικών παθήσεων που επηρεάζονται από αντισώματα. Ένα ολοκληρωμένο έργο θα υλοποιηθεί σε τέσσερα χρόνια με χρηματοδότηση από το Γερμανικό Ίδρυμα Ερευνών (DFG) με σχεδόν 6,2 εκατομμύρια ευρώ. Κύριος στόχος είναι η ανάπτυξη νέων διαγνωστικών διαδικασιών και καινοτόμων θεραπειών, ενώ η βασική και η κλινική έρευνα συνδέονται στενά.

Η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει όχι μόνο να διερευνήσει τη συχνότητα και τις λειτουργίες των αυτοαντισωμάτων σε νευρολογικές παθήσεις, αλλά και να ρίξει φως στην επίδραση των φλεγμονωδών διεργασιών σε ασθένειες όπως η άνοια, η επιληψία και η αυτοάνοση εγκεφαλίτιδα. Υπάρχει μεγάλη ανάγκη για περαιτέρω μελέτες σχετικά με νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα που σχετίζονται με την αυτοάνοση.