Los trastornos del sueño como señal de alerta: nuevos hallazgos sobre la enfermedad anti-IgLON5

Los trastornos del sueño como señal de alerta: nuevos hallazgos sobre la enfermedad anti-IgLON5

La enfermedad anti-IgLON5, también conocida como síndrome anti-IgLON5, es una enfermedad autoinmune neurológica poco común caracterizada por la formación de anticuerpos contra la proteína IGLON5. Esta enfermedad se manifiesta en una combinación de trastornos del sueño, trastornos del movimiento y síntomas neurodegenerativos. Según un estudio observacional internacional que incluyó a 107 pacientes, la investigación recomienda utilizar la inmunoterapia lo antes posible para frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados. La administración intravenosa de inmunoglobulinas parece ser la terapia más eficaz, como lo presentaron el 4 de agosto de 2025 en la prestigiosa revista JAMA Neurology el científico Prof. Dr. Ilya Ayzenberg y el profesor privado Dr. Thomas Grüter del departamento de neurología del Hospital St. Josef de la Clínica de la Universidad del Ruhr en Bochum.

Los síntomas de la enfermedad anti-IgLON5 son diversos y pueden causar una discapacidad significativa si no se tratan. La inquietud durante el sueño suele ser una señal de alerta temprana, seguida de dificultad para moverse, tragar y hablar. Diagnosticar la enfermedad es difícil porque muchos de los síntomas también pueden ocurrir en otras enfermedades. Este problema se ve agravado aún más por una incidencia desconocida, estimada en alrededor de 1 entre 150.000.

Desafíos en el diagnóstico

El diagnóstico requiere la detección de anticuerpos anti-IgLON5 en suero y líquido cefalorraquídeo, así como métodos de exploración específicos, como la polisomnografía para evaluar los trastornos del sueño y una resonancia magnética para descartar el diagnóstico. La heterogeneidad de los síntomas dificulta aún más el reconocimiento de la enfermedad. Esta complejidad se ve agravada por el hecho de que menos del 50% de los pacientes responden a las inmunoterapias actuales, que hasta la fecha también incluyen corticosteroides, plasmaféresis y rituximab.

La etiopatogenia básica del síndrome anti-IgLON5 no se comprende completamente. Sin embargo, se sospecha que la proteína IGLON5 desempeña un papel central en la adhesión neuronal, la neurogénesis y el mantenimiento de la barrera hematoencefálica. Los malentendidos sobre los mecanismos y la participación de la proteína tau hiperfosforilada plantean preguntas adicionales que aún quedan por explorar.

Esfuerzos de investigación y novedades científicas.

La Charité – Universitätsmedizin Berlin se dedica intensamente a la investigación de enfermedades neurológicas autoinmunes. El grupo de investigación clínica “BecauseY” investiga el desarrollo, diagnóstico y tratamiento de enfermedades neurológicas influenciadas por anticuerpos. Un proyecto integral se llevará a cabo durante cuatro años con una financiación de la Fundación Alemana de Investigación (DFG) de casi 6,2 millones de euros. El objetivo principal es desarrollar nuevos procedimientos de diagnóstico y terapias innovadoras, mientras que la investigación básica y la clínica están estrechamente vinculadas.

El grupo de investigación tiene previsto no sólo investigar la frecuencia y las funciones de los autoanticuerpos en las enfermedades neurológicas, sino también arrojar luz sobre la influencia de los procesos inflamatorios en enfermedades como la demencia, la epilepsia y la encefalitis autoinmune. Existe una gran necesidad de realizar más estudios sobre los síntomas neurológicos y psiquiátricos asociados con la autoinmunidad.