Unehäired kui hoiatussignaal: uued leiud anti-IgLON5 haiguse kohta

Unehäired kui hoiatussignaal: uued leiud anti-IgLON5 haiguse kohta

Anti-IgLON5 haigus, tuntud ka kui anti-IgLON5 sündroom, on haruldane neuroloogiline autoimmuunhaigus, mida iseloomustab IGLON5 valgu vastaste antikehade moodustumine. See haigus väljendub unehäirete, liikumishäirete ja neurodegeneratiivsete sümptomite kombinatsioonina. Vastavalt rahvusvahelisele vaatlusuuringule, mis hõlmas 107 patsienti, soovitavad uuringud kasutada immuunteraapiat võimalikult varakult, et aeglustada haiguse progresseerumist ja parandada haigete elukvaliteeti. Immunoglobuliinide intravenoosne manustamine näib olevat kõige tõhusam ravi, nagu esitlesid teadlased prof dr Ilya Ayzenberg ja eraõppejõud dr Thomas Grüter Ruhri ülikooli Bochumi kliiniku St. Josefi haigla neuroloogiaosakonnast 4. augustil 2025 tunnustatud ajakirjas JAMA Neurology.

Anti-IgLON5 haiguse sümptomid on mitmekesised ja võivad põhjustada märkimisväärse puude, kui neid ei ravita. Rahutus une ajal on sageli varajane hoiatussignaal, millele järgneb liikumis-, neelamis- ja kõneraskus. Haiguse diagnoosimine on keeruline, sest paljud sümptomid võivad ilmneda ka teiste haiguste puhul. Seda probleemi süvendab veelgi teadmata esinemissagedus, mis on hinnanguliselt umbes 1 juhtu 150 000-st.

Väljakutsed diagnoosimisel

Diagnoos nõuab anti-IgLON5 antikehade tuvastamist seerumis ja tserebrospinaalvedelikus ning spetsiifilisi uurimismeetodeid, nagu polüsomnograafia unehäirete hindamiseks ja MRI diagnoosi välistamiseks. Sümptomite heterogeensus muudab haiguse äratundmise veelgi raskemaks. Seda keerukust suurendab tõsiasi, et vähem kui 50% patsientidest reageerib praegustele immunoteraapiatele, mis siiani hõlmavad ka kortikosteroide, plasmafereesi ja rituksimabi.

Anti-IgLON5 sündroomi põhilist etiopatogeneesi ei mõisteta täielikult. Sellegipoolest kahtlustatakse, et IGLON5 valk mängib keskset rolli neuronite adhesioonis, neurogeneesis ja hematoentsefaalbarjääri säilitamises. Arusaamatused hüperfosforüülitud tau valgu mehhanismide ja osaluse kohta tekitavad täiendavaid küsimusi, mida tuleb veel uurida.

Teadusuuringud ja teadusuudised

Charité – Universitätsmedizin Berlin tegeleb intensiivselt neuroloogiliste autoimmuunhaiguste uurimisega. Kliiniline uurimisrühm "BecauseY" uurib antikehadest mõjutatud neuroloogiliste haiguste väljatöötamist, diagnoosimist ja ravi. Põhjalik projekt viiakse ellu nelja aasta jooksul Saksamaa Teadusfondi (DFG) rahastusel ligi 6,2 miljoni euroga. Peamine eesmärk on uute diagnostiliste protseduuride ja uuenduslike ravimeetodite väljatöötamine, samas kui alus- ja kliinilised uuringud on omavahel tihedalt seotud.

Uurimisrühmal on plaanis mitte ainult uurida autoantikehade esinemissagedust ja funktsioone neuroloogiliste haiguste korral, vaid selgitada ka põletikuliste protsesside mõju sellistele haigustele nagu dementsus, epilepsia ja autoimmuunne entsefaliit. On suur vajadus täiendavate uuringute järele autoimmuunsusega seotud neuroloogiliste ja psühhiaatriliste sümptomite kohta.