Unihäiriöt varoitussignaalina: Uusia löydöksiä anti-IgLON5-taudista

Unihäiriöt varoitussignaalina: Uusia löydöksiä anti-IgLON5-taudista

Anti-IgLON5-sairaus, joka tunnetaan myös nimellä anti-IgLON5-oireyhtymä, on harvinainen neurologinen autoimmuunisairaus, jolle on ominaista vasta-aineiden muodostuminen IGLON5-proteiinia vastaan. Tämä sairaus ilmenee unihäiriöiden, liikehäiriöiden ja neurodegeneratiivisten oireiden yhdistelmänä. Kansainvälisen havainnointitutkimuksen mukaan, johon osallistui 107 potilasta, tutkimuksessa suositellaan immunoterapian käyttöä mahdollisimman aikaisessa vaiheessa taudin etenemisen hidastamiseksi ja sairastuneiden elämänlaadun parantamiseksi. Immunoglobuliinien suonensisäinen antaminen näyttää olevan tehokkain hoito, kuten tutkijat prof. tohtori Ilya Ayzenberg ja yksityinen luennoitsija tohtori Thomas Grüter Ruhrin yliopiston Bochumin klinikan St. Josefin sairaalan neurologian osastolta esittelivät tunnetussa JAMA Neurology -lehdessä 4. elokuuta 2025.

Anti-IgLON5-taudin oireet ovat erilaisia ​​ja voivat aiheuttaa merkittävän vamman, jos sitä ei hoideta. Levottomuus unen aikana on usein varhainen varoitussignaali, jota seuraa liikkumis-, nielemis- ja puhevaikeudet. Taudin diagnosointi on vaikeaa, koska monet oireet voivat ilmaantua myös muissa sairauksissa. Tätä ongelmaa pahentaa edelleen tuntematon ilmaantuvuus, jonka arvioidaan olevan noin yksi 150 000:sta.

Diagnoosin haasteita

Diagnoosi edellyttää anti-IgLON5-vasta-aineiden havaitsemista seerumista ja aivo-selkäydinnesteestä sekä erityisiä tutkimusmenetelmiä, kuten polysomnografiaa unihäiriöiden arvioimiseksi ja magneettikuvausta diagnoosin sulkemiseksi pois. Oireiden heterogeenisuus tekee taudin tunnistamisesta entistä vaikeampaa. Tätä monimutkaisuutta pahentaa se tosiasia, että alle 50 % potilaista reagoi nykyisiin immuunihoitoihin, joihin tähän mennessä kuuluvat myös kortikosteroidit, plasmafereesi ja rituksimabi.

Anti-IgLON5-oireyhtymän perusetiopatogeneesi ei ole täysin ymmärretty. Siitä huolimatta IGLON5-proteiinilla epäillään olevan keskeinen rooli hermosolujen tarttumisessa, neurogeneesissä ja veri-aivoesteen ylläpitämisessä. Väärinkäsitykset hyperfosforyloidun tau-proteiinin mekanismeista ja osallisuudesta herättävät lisäkysymyksiä, joita on vielä tutkittava.

Tutkimustyötä ja tiedeuutisia

Charité – Universitätsmedizin Berlin on intensiivisesti omistautunut neurologisten autoimmuunisairauksien tutkimukseen. Kliininen tutkimusryhmä "BecauseY" tutkii vasta-ainevaikutteisten neurologisten sairauksien kehitystä, diagnosointia ja hoitoa. Laaja hanke toteutetaan neljän vuoden aikana Saksan tutkimussäätiön (DFG) rahoituksella lähes 6,2 miljoonalla eurolla. Päätavoitteena on kehittää uusia diagnostisia menetelmiä ja innovatiivisia hoitoja samalla kun perustutkimus ja kliininen tutkimus liittyvät läheisesti toisiinsa.

Tutkimusryhmä aikoo tutkia neurologisten sairauksien autovasta-aineiden esiintymistiheyden ja toiminnan lisäksi myös tulehdusprosessien vaikutusta sairauksiin, kuten dementiaan, epilepsiaan ja autoimmuunienkefaliittiin. Lisätutkimuksille autoimmuniteettiin liittyvistä neurologisista ja psykiatrisista oireista on suuri tarve.