Les troubles du sommeil comme signal d’alarme : nouvelles découvertes sur la maladie anti-IgLON5

Les troubles du sommeil comme signal d’alarme : nouvelles découvertes sur la maladie anti-IgLON5

La maladie anti-IgLON5, également connue sous le nom de syndrome anti-IgLON5, est une maladie neurologique auto-immune rare caractérisée par la formation d'anticorps contre la protéine IGLON5. Cette maladie se manifeste par une combinaison de troubles du sommeil, de troubles du mouvement et de symptômes neurodégénératifs. Selon une étude observationnelle internationale portant sur 107 patients, la recherche recommande d'utiliser l'immunothérapie le plus tôt possible pour ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie des personnes touchées. L'administration intraveineuse d'immunoglobulines semble être la thérapie la plus efficace, comme l'ont présenté le professeur Dr Ilya Ayzenberg et le professeur privé Dr Thomas Grüter du service de neurologie de l'hôpital St. Josef, clinique de l'université de la Ruhr à Bochum dans la célèbre revue JAMA Neurology le 4 août 2025.

Les symptômes de la maladie anti-IgLON5 sont divers et peuvent entraîner un handicap important s'ils ne sont pas traités. L'agitation pendant le sommeil est souvent un signal d'alarme précoce, suivi de difficultés à bouger, à avaler et à parler. Le diagnostic de la maladie est difficile car de nombreux symptômes peuvent également apparaître dans d'autres maladies. Ce problème est encore aggravé par une incidence inconnue, estimée à environ 1 sur 150 000.

Les défis du diagnostic

Le diagnostic nécessite la détection des anticorps anti-IgLON5 dans le sérum et le liquide céphalo-rachidien ainsi que des méthodes d'examen spécifiques, comme la polysomnographie pour évaluer les troubles du sommeil et une IRM pour écarter le diagnostic. L’hétérogénéité des symptômes rend encore plus difficile la reconnaissance de la maladie. Cette complexité est aggravée par le fait que moins de 50 % des patients répondent aux immunothérapies actuelles, qui incluent à ce jour également les corticostéroïdes, la plasmaphérèse et le rituximab.

L’étiopathogénie fondamentale du syndrome anti-IgLON5 n’est pas complètement comprise. Néanmoins, la protéine IGLON5 est soupçonnée de jouer un rôle central dans l’adhésion neuronale, la neurogenèse et le maintien de la barrière hémato-encéphalique. Des malentendus concernant les mécanismes et l'implication de la protéine tau hyperphosphorylée soulèvent des questions supplémentaires qui restent à explorer.

Efforts de recherche et actualité scientifique

La Charité – Universitätsmedizin Berlin se consacre intensivement à la recherche sur les maladies neurologiques auto-immunes. Le groupe de recherche clinique « BecauseY » étudie le développement, le diagnostic et le traitement des maladies neurologiques influencées par les anticorps. Un projet global sera mis en œuvre sur quatre ans grâce au financement de la Fondation allemande pour la recherche (DFG) à hauteur de près de 6,2 millions d'euros. L'objectif principal est de développer de nouvelles procédures de diagnostic et des thérapies innovantes, tandis que la recherche fondamentale et clinique sont étroitement liées.

Le groupe de recherche prévoit non seulement d'étudier la fréquence et les fonctions des auto-anticorps dans les maladies neurologiques, mais également de faire la lumière sur l'influence des processus inflammatoires sur des maladies telles que la démence, l'épilepsie et l'encéphalite auto-immune. Il existe un grand besoin d’études plus approfondies sur les symptômes neurologiques et psychiatriques associés à l’auto-immunité.