Poremećaji spavanja kao signal upozorenja: Nova saznanja o anti-IgLON5 bolesti

Poremećaji spavanja kao signal upozorenja: Nova saznanja o anti-IgLON5 bolesti

Anti-IgLON5 bolest, poznata i kao anti-IgLON5 sindrom, rijetka je neurološka autoimuna bolest koju karakterizira stvaranje protutijela protiv proteina IGLON5. Ova se bolest manifestira kombinacijom poremećaja spavanja, poremećaja kretanja i neurodegenerativnih simptoma. Prema međunarodnoj opservacijskoj studiji koja je uključila 107 pacijenata, istraživanja preporučuju korištenje imunoterapije što je ranije moguće kako bi se usporilo napredovanje bolesti i poboljšala kvaliteta života oboljelih. Čini se da je intravenska primjena imunoglobulina najučinkovitija terapija, kako su 4. kolovoza 2025. u renomiranom časopisu JAMA Neurology predstavili znanstvenici prof. dr. Ilya Ayzenberg i privatni predavač dr. Thomas Grüter s neurološkog odjela bolnice St. Josef, klinike Ruhrskog sveučilišta Bochum.

Simptomi anti-IgLON5 bolesti su različiti i mogu uzrokovati značajan invaliditet ako se ne liječe. Nemir tijekom sna često je rani signal upozorenja, praćen poteškoćama pri kretanju, gutanju i govoru. Dijagnosticiranje bolesti je teško jer se mnogi simptomi mogu pojaviti i kod drugih bolesti. Ovaj problem dodatno usložnjava nepoznata učestalost, koja se procjenjuje na oko 1 u 150 000.

Izazovi u dijagnostici

Dijagnoza zahtijeva otkrivanje anti-IgLON5 antitijela u serumu i cerebrospinalnoj tekućini kao i specifične metode ispitivanja, kao što je polisomnografija za procjenu poremećaja spavanja i MRI za isključivanje dijagnoze. Heterogenost simptoma dodatno otežava prepoznavanje bolesti. Ovu složenost dodatno usložnjava činjenica da manje od 50% pacijenata reagira na postojeće imunoterapije, koje do danas također uključuju kortikosteroide, plazmaferezu i rituksimab.

Osnovna etiopatogeneza anti-IgLON5 sindroma nije u potpunosti shvaćena. Unatoč tome, sumnja se da protein IGLON5 ima središnju ulogu u neuronskoj adheziji, neurogenezi i održavanju krvno-moždane barijere. Nesporazumi u vezi s mehanizmima i uključenošću hiperfosforiliranog tau proteina postavljaju dodatna pitanja koja tek treba istražiti.

Istraživački napori i znanstvene vijesti

Charité – Universitätsmedizin Berlin intenzivno je posvećen istraživanju neuroloških autoimunih bolesti. Grupa za klinička istraživanja “BecauseY” istražuje razvoj, dijagnozu i liječenje neuroloških bolesti pod utjecajem antitijela. Opsežan projekt provodit će se tijekom četiri godine uz financiranje Njemačke istraživačke zaklade (DFG) s gotovo 6,2 milijuna eura. Glavni cilj je razvoj novih dijagnostičkih postupaka i inovativnih terapija, dok su temeljna i klinička istraživanja usko povezana.

Istraživačka skupina planira ne samo istražiti učestalost i funkcije autoantitijela u neurološkim bolestima, već i rasvijetliti utjecaj upalnih procesa na bolesti kao što su demencija, epilepsija i autoimuni encefalitis. Postoji velika potreba za daljnjim studijama neuroloških i psihijatrijskih simptoma povezanih s autoimunošću.