Az alvászavarok figyelmeztető jelzés: Új eredmények az anti-IgLON5 betegségről

Az alvászavarok figyelmeztető jelzés: Új eredmények az anti-IgLON5 betegségről

Az anti-IgLON5 betegség, más néven anti-IgLON5 szindróma, egy ritka neurológiai autoimmun betegség, amelyet az IGLON5 fehérje elleni antitestek képződése jellemez. Ez a betegség alvászavarok, mozgászavarok és neurodegeneratív tünetek kombinációjában nyilvánul meg. Egy 107 beteg bevonásával készült nemzetközi megfigyeléses tanulmány szerint a kutatások az immunterápia mielőbbi alkalmazását javasolják a betegség progressziójának lassítása és az érintettek életminőségének javítása érdekében. Az immunglobulinok intravénás beadása tűnik a leghatékonyabb terápiának, amint azt 2025. augusztus 4-én a híres JAMA Neurology folyóiratban ismertették Prof. Dr. Ilya Ayzenberg tudósok és Dr. Thomas Grüter magánoktató a Ruhr Egyetem Bochumi Klinikájának St. Josef Kórházának neurológiai osztályáról.

Az anti-IgLON5 betegség tünetei sokfélék, és kezelés nélkül jelentős rokkantságot okozhatnak. Az alvás közbeni nyugtalanság gyakran korai figyelmeztető jelzés, amelyet mozgási, nyelési és beszédbeli nehézség követ. A betegség diagnosztizálása nehéz, mert számos tünet más betegségekben is előfordulhat. Ezt a problémát tovább tetézi egy ismeretlen előfordulás, amely a becslések szerint körülbelül 1:150 000.

Kihívások a diagnózisban

A diagnózis felállításához szükség van az anti-IgLON5 antitestek kimutatására a szérumban és az agy-gerincvelői folyadékban, valamint specifikus vizsgálati módszereket, például poliszomnográfiát az alvászavarok értékelésére és MRI-t a diagnózis kizárására. A tünetek heterogenitása még nehezebbé teszi a betegség felismerését. Ezt a bonyolultságot tetézi az a tény, hogy a betegek kevesebb mint 50%-a reagál a jelenlegi immunterápiákra, amelyek a mai napig magukban foglalják a kortikoszteroidokat, a plazmaferézist és a rituximabot is.

Az anti-IgLON5 szindróma alapvető etiopatogenezise nem teljesen ismert. Mindazonáltal feltételezhető, hogy az IGLON5 fehérje központi szerepet játszik a neuronális adhézióban, a neurogenezisben és a vér-agy gát fenntartásában. A hiperfoszforilált tau fehérje mechanizmusával és részvételével kapcsolatos félreértések további feltárásra váró kérdéseket vetnek fel.

Kutatási erőfeszítések és tudományos hírek

A Charité – Universitätsmedizin Berlin intenzíven foglalkozik a neurológiai autoimmun betegségek kutatásával. A „BecauseY” klinikai kutatócsoport az antitestek által befolyásolt neurológiai betegségek kialakulását, diagnosztizálását és kezelését vizsgálja. Egy átfogó projekt négy éven keresztül valósul meg a Német Kutatási Alapítvány (DFG) csaknem 6,2 millió eurós finanszírozásával. A fő cél új diagnosztikai eljárások és innovatív terápiák kidolgozása, miközben az alapkutatás és a klinikai kutatás szorosan összefügg.

A kutatócsoport nemcsak az autoantitestek gyakoriságát és funkcióit kívánja vizsgálni neurológiai betegségekben, hanem a gyulladásos folyamatok hatását olyan betegségekre is, mint a demencia, epilepszia és autoimmun agyvelőgyulladás. Nagy szükség van további vizsgálatokra az autoimmunitással összefüggő neurológiai és pszichiátriai tünetekkel kapcsolatban.