Disturbi del sonno come segnale di allarme: nuove scoperte sulla malattia anti-IgLON5

Disturbi del sonno come segnale di allarme: nuove scoperte sulla malattia anti-IgLON5

La malattia anti-IgLON5, nota anche come sindrome anti-IgLON5, è una rara malattia neurologica autoimmune caratterizzata dalla formazione di anticorpi contro la proteina IGLON5. Questa malattia si manifesta in una combinazione di disturbi del sonno, disturbi del movimento e sintomi neurodegenerativi. Secondo uno studio osservazionale internazionale che ha coinvolto 107 pazienti, la ricerca raccomanda l’uso dell’immunoterapia il prima possibile per rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita delle persone colpite. La somministrazione endovenosa di immunoglobuline sembra essere la terapia più efficace, come hanno presentato il 4 agosto 2025 sulla rinomata rivista JAMA Neurology lo scienziato Prof. Dr. Ilya Ayzenberg e il docente privato Dr. Thomas Grüter del dipartimento di neurologia dell'Ospedale St. Josef, Clinica dell'Università della Ruhr di Bochum.

I sintomi della malattia anti-IgLON5 sono diversi e possono causare disabilità significative se non trattati. L’irrequietezza durante il sonno è spesso un segnale d’allarme precoce, seguito da difficoltà a muoversi, a deglutire e a parlare. Diagnosticare la malattia è difficile perché molti dei sintomi possono verificarsi anche in altre malattie. Questo problema è ulteriormente aggravato da un’incidenza sconosciuta, stimata in circa 1 su 150.000.

Sfide nella diagnosi

La diagnosi richiede la rilevazione di anticorpi anti-IgLON5 nel siero e nel liquido cerebrospinale nonché metodi di esame specifici, come la polisonnografia per valutare i disturbi del sonno e una risonanza magnetica per escludere la diagnosi. L’eterogeneità dei sintomi rende ancora più difficile il riconoscimento della malattia. Questa complessità è aggravata dal fatto che meno del 50% dei pazienti risponde alle attuali immunoterapie, che ad oggi comprendono anche corticosteroidi, plasmaferesi e rituximab.

L'eziopatogenesi di base della sindrome anti-IgLON5 non è completamente compresa. Tuttavia, si sospetta che la proteina IGLON5 svolga un ruolo centrale nell'adesione neuronale, nella neurogenesi e nel mantenimento della barriera ematoencefalica. Le incomprensioni riguardanti i meccanismi e il coinvolgimento della proteina tau iperfosforilata sollevano ulteriori domande che restano da esplorare.

Sforzi di ricerca e notizie scientifiche

La Charité – Universitätsmedizin Berlin è intensamente dedicata alla ricerca sulle malattie neurologiche autoimmuni. Il gruppo di ricerca clinica “BecauseY” studia lo sviluppo, la diagnosi e il trattamento delle malattie neurologiche influenzate dagli anticorpi. Nell'arco di quattro anni verrà realizzato un progetto globale con un finanziamento della Fondazione tedesca per la ricerca (DFG) di quasi 6,2 milioni di euro. L'obiettivo principale è sviluppare nuove procedure diagnostiche e terapie innovative, mentre la ricerca di base e quella clinica sono strettamente legate.

Il gruppo di ricerca intende non solo studiare la frequenza e le funzioni degli autoanticorpi nelle malattie neurologiche, ma anche far luce sull'influenza dei processi infiammatori su malattie come la demenza, l'epilessia e l'encefalite autoimmune. C’è un grande bisogno di ulteriori studi sui sintomi neurologici e psichiatrici associati all’autoimmunità.