Miego sutrikimai kaip įspėjamasis signalas: nauji anti-IgLON5 ligos atradimai

Miego sutrikimai kaip įspėjamasis signalas: nauji anti-IgLON5 ligos atradimai

Anti-IgLON5 liga, dar žinoma kaip anti-IgLON5 sindromas, yra reta neurologinė autoimuninė liga, kuriai būdingas antikūnų prieš IGLON5 baltymą susidarymas. Ši liga pasireiškia miego sutrikimų, judėjimo sutrikimų ir neurodegeneracinių simptomų deriniu. Remiantis tarptautiniu stebėjimo tyrimu, kuriame dalyvavo 107 pacientai, tyrimai rekomenduoja imunoterapiją taikyti kuo anksčiau, kad sulėtintų ligos progresavimą ir pagerėtų sergančiųjų gyvenimo kokybė. 2025 m. rugpjūčio 4 d. žinomame žurnale JAMA Neurology pristatė mokslininkai prof. dr. Ilya Ayzenberg ir privatus dėstytojas dr. Thomas Grüter iš Bochumo Rūro universiteto klinikos St. Josef ligoninės neurologijos skyriaus, imunoglobulinų skyrimas į veną yra veiksmingiausia terapija.

Anti-IgLON5 ligos simptomai yra įvairūs ir negydomi gali sukelti didelę negalią. Neramumas miego metu dažnai yra ankstyvas įspėjamasis signalas, po kurio sunku judėti, ryti ir kalbėti. Ligą diagnozuoti sunku, nes daugelis simptomų gali pasireikšti ir sergant kitomis ligomis. Šią problemą dar labiau apsunkina nežinomas atvejis, maždaug 1 iš 150 000.

Iššūkiai diagnozuojant

Diagnozei nustatyti reikia nustatyti anti-IgLON5 antikūnus serume ir smegenų skystyje bei taikyti specifinius tyrimo metodus, tokius kaip polisomnografija miego sutrikimams įvertinti ir MRT diagnozei paneigti. Dėl simptomų nevienalytiškumo ligą atpažinti dar sunkiau. Šį sudėtingumą apsunkina tai, kad mažiau nei 50 % pacientų reaguoja į esamą imunoterapiją, kuri iki šiol taip pat apima kortikosteroidus, plazmaferezę ir rituksimabą.

Pagrindinė anti-IgLON5 sindromo etiopatogenezė nėra visiškai suprantama. Nepaisant to, įtariama, kad IGLON5 baltymas atlieka pagrindinį vaidmenį neuronų adhezijoje, neurogenezėje ir palaikant kraujo ir smegenų barjerą. Nesusipratimai dėl hiperfosforilinto tau baltymo mechanizmų ir dalyvavimo kelia papildomų klausimų, kuriuos dar reikia ištirti.

Tyrimų pastangos ir mokslo naujienos

Charité – Universitätsmedizin Berlin yra intensyviai skirta neurologinių autoimuninių ligų tyrimams. Klinikinių tyrimų grupė „BecauseY“ tiria neurologinių ligų, veikiamų antikūnų, vystymąsi, diagnostiką ir gydymą. Išsamus projektas bus įgyvendintas per ketverius metus, finansuojant Vokietijos tyrimų fondą (DFG) beveik 6,2 mln. Pagrindinis tikslas – sukurti naujas diagnostikos procedūras ir novatoriškas terapijas, o pagrindiniai ir klinikiniai tyrimai yra glaudžiai susiję.

Mokslininkų grupė planuoja ne tik tirti autoantikūnų dažnį ir funkcijas sergant neurologinėmis ligomis, bet ir išsiaiškinti uždegiminių procesų įtaką tokioms ligoms kaip demencija, epilepsija ir autoimuninis encefalitas. Labai reikia tolesnių neurologinių ir psichikos simptomų, susijusių su autoimunite, tyrimų.