Miega traucējumi kā brīdinājuma signāls: jauni atklājumi par anti-IgLON5 slimību

Miega traucējumi kā brīdinājuma signāls: jauni atklājumi par anti-IgLON5 slimību

Anti-IgLON5 slimība, kas pazīstama arī kā anti-IgLON5 sindroms, ir reta neiroloģiska autoimūna slimība, ko raksturo antivielu veidošanās pret IGLON5 proteīnu. Šī slimība izpaužas kā miega traucējumu, kustību traucējumu un neirodeģeneratīvu simptomu kombinācija. Saskaņā ar starptautisku novērošanas pētījumu, kurā piedalījās 107 pacienti, pētījumi iesaka pēc iespējas agrāk izmantot imūnterapiju, lai palēninātu slimības progresēšanu un uzlabotu skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Šķiet, ka imūnglobulīnu intravenoza ievadīšana ir visefektīvākā terapija, kā 2025. gada 4. augustā slavenajā žurnālā JAMA Neurology prezentēja zinātnieki prof. Dr. Iļja Aizenbergs un privātdocents Dr. Tomass Grūters no Sv. Jozefa slimnīcas neiroloģijas nodaļas, Rūras Universitātes Bohumas klīnikas.

Anti-IgLON5 slimības simptomi ir dažādi un var izraisīt ievērojamu invaliditāti, ja to neārstē. Nemiers miega laikā bieži vien ir agrīns brīdinājuma signāls, kam seko grūtības pārvietoties, rīt un runāt. Slimību ir grūti diagnosticēt, jo daudzi simptomi var rasties arī citās slimībās. Šo problēmu vēl vairāk pastiprina nezināms biežums, kas tiek lēsts aptuveni 1 no 150 000.

Problēmas diagnostikā

Diagnozei nepieciešama anti-IgLON5 antivielu noteikšana serumā un cerebrospinālajā šķidrumā, kā arī specifiskas izmeklēšanas metodes, piemēram, polisomnogrāfija miega traucējumu novērtēšanai un MRI, lai izslēgtu diagnozi. Simptomu neviendabīgums padara slimības atpazīšanu vēl grūtāku. Šo sarežģītību pastiprina fakts, ka mazāk nekā 50% pacientu reaģē uz pašreizējām imūnterapijām, kas līdz šim ietver arī kortikosteroīdus, plazmasferēzi un rituksimabu.

Anti-IgLON5 sindroma etiopatoģenēze nav pilnībā izprotama. Tomēr tiek uzskatīts, ka IGLON5 proteīnam ir galvenā loma neironu adhēzijā, neiroģenēzē un asins-smadzeņu barjeras uzturēšanā. Pārpratumi par hiperfosforilētā tau proteīna mehānismiem un iesaistīšanos rada papildu jautājumus, kas vēl ir jāizpēta.

Pētniecības centieni un zinātnes jaunumi

Charité – Universitätsmedizin Berlin ir intensīvi veltīta neiroloģisko autoimūno slimību izpētei. Klīnisko pētījumu grupa “BecauseY” pēta antivielu ietekmētu neiroloģisko slimību attīstību, diagnostiku un ārstēšanu. Četru gadu laikā tiks īstenots visaptverošs projekts ar Vācijas Pētniecības fonda (DFG) finansējumu gandrīz 6,2 miljonu eiro apmērā. Galvenais mērķis ir izstrādāt jaunas diagnostikas procedūras un inovatīvas terapijas, savukārt fundamentālie un klīniskie pētījumi ir cieši saistīti.

Pētnieku grupa plāno ne tikai pētīt autoantivielu biežumu un funkcijas neiroloģisko slimību gadījumā, bet arī noskaidrot iekaisuma procesu ietekmi uz tādām slimībām kā demenci, epilepsiju un autoimūno encefalītu. Ir ļoti nepieciešami turpmāki pētījumi par neiroloģiskiem un psihiskiem simptomiem, kas saistīti ar autoimunitāti.