Slaapstoornissen als waarschuwingssignaal: nieuwe bevindingen over de anti-IgLON5-ziekte

Slaapstoornissen als waarschuwingssignaal: nieuwe bevindingen over de anti-IgLON5-ziekte

Anti-IgLON5-ziekte, ook bekend als anti-IgLON5-syndroom, is een zeldzame neurologische auto-immuunziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van antilichamen tegen het IGLON5-eiwit. Deze ziekte manifesteert zich in een combinatie van slaapstoornissen, bewegingsstoornissen en neurodegeneratieve symptomen. Volgens een internationaal observationeel onderzoek waaraan 107 patiënten deelnamen, beveelt onderzoek aan om zo vroeg mogelijk immunotherapie te gebruiken om de ziekteprogressie te vertragen en de levenskwaliteit van de getroffenen te verbeteren. De intraveneuze toediening van immunoglobulinen lijkt de meest effectieve therapie te zijn, zoals wetenschappers prof. dr. Ilya Ayzenberg en privédocent dr. Thomas Grüter van de afdeling neurologie van het St. Josef Ziekenhuis, kliniek van de Ruhr Universiteit Bochum, presenteerden in het gerenommeerde tijdschrift JAMA Neurology op 4 augustus 2025.

De symptomen van de anti-IgLON5-ziekte zijn divers en kunnen aanzienlijke invaliditeit veroorzaken als ze niet worden behandeld. Rusteloosheid tijdens de slaap is vaak een vroeg waarschuwingssignaal, gevolgd door moeite met bewegen, slikken en spreken. Het diagnosticeren van de ziekte is moeilijk omdat veel van de symptomen ook bij andere ziekten kunnen voorkomen. Dit probleem wordt nog verergerd door een onbekende incidentie, geschat op ongeveer 1 op 150.000.

Uitdagingen bij de diagnose

De diagnose vereist de detectie van anti-IgLON5-antilichamen in het serum en het hersenvocht, evenals specifieke onderzoeksmethoden, zoals polysomnografie om de slaapstoornissen te evalueren en een MRI om de diagnose uit te sluiten. De heterogeniteit van de symptomen maakt het herkennen van de ziekte nog moeilijker. Deze complexiteit wordt nog verergerd door het feit dat minder dan 50% van de patiënten reageert op de huidige immuuntherapieën, waartoe tot nu toe ook corticosteroïden, plasmaferese en rituximab behoren.

De fundamentele etiopathogenese van het anti-IgLON5-syndroom is nog niet volledig begrepen. Niettemin wordt vermoed dat het IGLON5-eiwit een centrale rol speelt bij neuronale adhesie, neurogenese en het in stand houden van de bloed-hersenbarrière. Misverstanden over de mechanismen en betrokkenheid van het hypergefosforyleerde tau-eiwit roepen aanvullende vragen op die nog moeten worden onderzocht.

Onderzoeksinspanningen en wetenschappelijk nieuws

De Charité – Universitätsmedizin Berlin wijdt zich intensief aan onderzoek naar neurologische auto-immuunziekten. De klinische onderzoeksgroep “BecauseY” onderzoekt de ontwikkeling, diagnose en behandeling van neurologische ziekten beïnvloed door antilichamen. Een veelomvattend project zal over een periode van vier jaar worden uitgevoerd met financiering van de Duitse Onderzoeksstichting (DFG) met bijna 6,2 miljoen euro. Het hoofddoel is het ontwikkelen van nieuwe diagnostische procedures en innovatieve therapieën, terwijl fundamenteel en klinisch onderzoek nauw met elkaar verbonden zijn.

De onderzoeksgroep wil niet alleen de frequentie en functies van auto-antilichamen bij neurologische ziekten onderzoeken, maar ook licht werpen op de invloed van ontstekingsprocessen op ziekten als dementie, epilepsie en auto-immuunencefalitis. Er is een grote behoefte aan verder onderzoek naar neurologische en psychiatrische symptomen die verband houden met auto-immuniteit.