Søvnforstyrrelser som advarselssignal: Nye funn om anti-IgLON5-sykdom

Søvnforstyrrelser som advarselssignal: Nye funn om anti-IgLON5-sykdom

Anti-IgLON5-sykdom, også kjent som anti-IgLON5-syndrom, er en sjelden nevrologisk autoimmun sykdom karakterisert ved dannelse av antistoffer mot IGLON5-proteinet. Denne sykdommen viser seg i en kombinasjon av søvnforstyrrelser, bevegelsesforstyrrelser og nevrodegenerative symptomer. Ifølge en internasjonal observasjonsstudie som inkluderte 107 pasienter, anbefaler forskning å bruke immunterapi så tidlig som mulig for å bremse sykdomsprogresjonen og forbedre livskvaliteten til de berørte. Intravenøs administrering av immunglobuliner ser ut til å være den mest effektive terapien, slik forskerne Prof. Dr. Ilya Ayzenberg og privatlektor Dr. Thomas Grüter fra nevrologisk avdeling ved St. Josef Hospital, klinikken ved Ruhr University Bochum, presenterte i det anerkjente tidsskriftet JAMA Neurology 4. august 2025.

Symptomene på anti-IgLON5 sykdom er forskjellige og kan forårsake betydelig funksjonshemming hvis de ikke behandles. Rastløshet under søvn er ofte et tidlig varselsignal, etterfulgt av problemer med å bevege seg, svelge og snakke. Å diagnostisere sykdommen er vanskelig fordi mange av symptomene også kan oppstå ved andre sykdommer. Dette problemet forsterkes ytterligere av en ukjent forekomst, anslått til rundt 1 av 150 000.

Utfordringer i diagnostisering

Diagnosen krever påvisning av anti-IgLON5-antistoffer i serum og cerebrospinalvæske samt spesifikke undersøkelsesmetoder, som polysomnografi for å evaluere søvnforstyrrelsene og MR for å utelukke diagnosen. Heterogeniteten av symptomene gjør det enda vanskeligere å gjenkjenne sykdommen. Denne kompleksiteten forsterkes av det faktum at mindre enn 50 % av pasientene reagerer på gjeldende immunterapier, som til dags dato også inkluderer kortikosteroider, plasmaferese og rituximab.

Den grunnleggende etiopatogenesen av anti-IgLON5 syndrom er ufullstendig forstått. Likevel er IGLON5-proteinet mistenkt for å spille en sentral rolle i nevronal adhesjon, nevrogenese og vedlikehold av blod-hjerne-barrieren. Misforståelser angående mekanismene og involveringen av det hyperfosforylerte tau-proteinet reiser ytterligere spørsmål som gjenstår å utforske.

Forskningsinnsats og vitenskapsnyheter

Charité – Universitätsmedizin Berlin er intensivt dedikert til å forske på nevrologiske autoimmune sykdommer. Den kliniske forskningsgruppen «BecauseY» undersøker utvikling, diagnostisering og behandling av nevrologiske sykdommer påvirket av antistoffer. Et omfattende prosjekt skal gjennomføres over fire år med finansiering fra den tyske forskningsstiftelsen (DFG) med nesten 6,2 millioner euro. Hovedmålet er å utvikle nye diagnostiske prosedyrer og innovative terapier, samtidig som grunnleggende og klinisk forskning henger tett sammen.

Forskergruppen planlegger ikke bare å undersøke frekvensen og funksjonene til autoantistoffer ved nevrologiske sykdommer, men også å belyse påvirkningen av inflammatoriske prosesser på sykdommer som demens, epilepsi og autoimmun encefalitt. Det er et stort behov for videre studier av nevrologiske og psykiatriske symptomer assosiert med autoimmunitet.