Zaburzenia snu jako sygnał ostrzegawczy: nowe odkrycia dotyczące choroby anty-IgLON5

Zaburzenia snu jako sygnał ostrzegawczy: nowe odkrycia dotyczące choroby anty-IgLON5

Choroba anty-IgLON5, znana również jako zespół anty-IgLON5, jest rzadką neurologiczną chorobą autoimmunologiczną charakteryzującą się tworzeniem przeciwciał przeciwko białku IGLON5. Choroba ta objawia się połączeniem zaburzeń snu, zaburzeń ruchu i objawów neurodegeneracyjnych. Według międzynarodowego badania obserwacyjnego, w którym wzięło udział 107 pacjentów, badania zalecają jak najwcześniejsze zastosowanie immunoterapii, aby spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia osób nią dotkniętych. Dożylne podanie immunoglobulin wydaje się najskuteczniejszą terapią, jak zaprezentowali 4 sierpnia 2025 roku w renomowanym czasopiśmie JAMA Neurology naukowcy prof. dr Ilya Ayzenberg i prywatny wykładowca dr Thomas Grüter z oddziału neurologii szpitala St. Josef, Clinic of Ruhr University Bochum.

Objawy choroby anty-IgLON5 są różnorodne i nieleczone mogą powodować znaczną niepełnosprawność. Niepokój podczas snu jest często wczesnym sygnałem ostrzegawczym, po którym następują trudności w poruszaniu się, połykaniu i mówieniu. Rozpoznanie choroby jest trudne, ponieważ wiele objawów może występować także w innych chorobach. Problem ten dodatkowo pogłębia nieznana częstość występowania, szacowana na około 1 na 150 000 osób.

Wyzwania w diagnostyce

Do rozpoznania wymagane jest wykrycie przeciwciał anty-IgLON5 w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym oraz wykonanie odpowiednich badań, takich jak polisomnografia w celu oceny zaburzeń snu oraz badanie MRI w celu wykluczenia rozpoznania. Różnorodność objawów jeszcze bardziej utrudnia rozpoznanie choroby. Złożoność tę pogłębia fakt, że mniej niż 50% pacjentów reaguje na obecne immunoterapie, które dotychczas obejmują również kortykosteroidy, plazmaferezę i rytuksymab.

Podstawowa etiopatogeneza zespołu anty-IgLON5 nie jest w pełni poznana. Niemniej jednak podejrzewa się, że białko IGLON5 odgrywa kluczową rolę w adhezji neuronów, neurogenezie i utrzymaniu bariery krew-mózg. Nieporozumienia dotyczące mechanizmów i zaangażowania hiperfosforylowanego białka tau rodzą dodatkowe pytania, które pozostają do zbadania.

Wysiłki badawcze i nowości naukowe

Charité – Universitätsmedizin Berlin intensywnie zajmuje się badaniami nad neurologicznymi chorobami autoimmunologicznymi. Grupa badań klinicznych „BecauseY” bada rozwój, diagnostykę i leczenie chorób neurologicznych, na które wpływają przeciwciała. Kompleksowy projekt będzie realizowany przez cztery lata przy wsparciu Niemieckiej Fundacji Badawczej (DFG) w wysokości prawie 6,2 mln euro. Głównym celem jest opracowanie nowych procedur diagnostycznych i innowacyjnych terapii, przy jednoczesnym ścisłym powiązaniu badań podstawowych i klinicznych.

Grupa badawcza planuje nie tylko zbadać częstotliwość i funkcję autoprzeciwciał w chorobach neurologicznych, ale także rzucić światło na wpływ procesów zapalnych na choroby takie jak demencja, epilepsja czy autoimmunologiczne zapalenie mózgu. Istnieje ogromna potrzeba dalszych badań nad objawami neurologicznymi i psychiatrycznymi związanymi z chorobami autoimmunologicznymi.