Distúrbios do sono como sinal de alerta: novas descobertas sobre a doença anti-IgLON5

Distúrbios do sono como sinal de alerta: novas descobertas sobre a doença anti-IgLON5

A doença anti-IgLON5, também conhecida como síndrome anti-IgLON5, é uma doença neurológica autoimune rara caracterizada pela formação de anticorpos contra a proteína IGLON5. Esta doença manifesta-se numa combinação de distúrbios do sono, distúrbios do movimento e sintomas neurodegenerativos. De acordo com um estudo observacional internacional que incluiu 107 pacientes, a pesquisa recomenda o uso da imunoterapia o mais cedo possível para retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas. A administração intravenosa de imunoglobulinas parece ser a terapia mais eficaz, como os cientistas Prof. Ilya Ayzenberg e o professor particular Dr. Thomas Grüter do departamento de neurologia do Hospital St. Josef, Clínica da Universidade do Ruhr Bochum, apresentaram na renomada revista JAMA Neurology em 4 de agosto de 2025.

Os sintomas da doença anti-IgLON5 são diversos e podem causar incapacidade significativa se não forem tratados. A inquietação durante o sono costuma ser um sinal de alerta precoce, seguida de dificuldade de movimentação, deglutição e fala. Diagnosticar a doença é difícil porque muitos dos sintomas também podem ocorrer em outras doenças. Este problema é ainda agravado por uma incidência desconhecida, estimada em cerca de 1 em 150.000.

Desafios no diagnóstico

O diagnóstico requer a detecção de anticorpos anti-IgLON5 no soro e no líquido cefalorraquidiano, bem como métodos de exame específicos, como polissonografia para avaliar os distúrbios do sono e ressonância magnética para descartar o diagnóstico. A heterogeneidade dos sintomas torna o reconhecimento da doença ainda mais difícil. Esta complexidade é agravada pelo facto de menos de 50% dos pacientes responderem às imunoterapias atuais, que até à data também incluem corticosteróides, plasmaférese e rituximab.

A etiopatogenia básica da síndrome anti-IgLON5 não é completamente compreendida. No entanto, suspeita-se que a proteína IGLON5 desempenhe um papel central na adesão neuronal, na neurogénese e na manutenção da barreira hematoencefálica. Mal-entendidos sobre os mecanismos e o envolvimento da proteína tau hiperfosforilada levantam questões adicionais que ainda precisam ser exploradas.

Esforços de pesquisa e notícias científicas

A Charité – Universitätsmedizin Berlin dedica-se intensamente à pesquisa de doenças neurológicas autoimunes. O grupo de pesquisa clínica “PorqueY” investiga o desenvolvimento, diagnóstico e tratamento de doenças neurológicas influenciadas por anticorpos. Um projeto abrangente será implementado ao longo de quatro anos com financiamento da Fundação Alemã de Pesquisa (DFG) com quase 6,2 milhões de euros. O principal objetivo é desenvolver novos procedimentos de diagnóstico e terapias inovadoras, enquanto a investigação básica e clínica estão intimamente ligadas.

O grupo de pesquisa pretende não apenas investigar a frequência e as funções dos autoanticorpos em doenças neurológicas, mas também esclarecer a influência dos processos inflamatórios em doenças como demência, epilepsia e encefalite autoimune. Há uma grande necessidade de mais estudos sobre sintomas neurológicos e psiquiátricos associados à autoimunidade.