Tulburările de somn ca semnal de avertizare: noi descoperiri privind boala anti-IgLON5

Tulburările de somn ca semnal de avertizare: noi descoperiri privind boala anti-IgLON5

Boala anti-IgLON5, cunoscută și sub denumirea de sindrom anti-IgLON5, este o boală autoimună neurologică rară, caracterizată prin formarea de anticorpi împotriva proteinei IGLON5. Această boală se manifestă printr-o combinație de tulburări de somn, tulburări de mișcare și simptome neurodegenerative. Potrivit unui studiu observațional internațional care a inclus 107 pacienți, cercetările recomandă utilizarea imunoterapiei cât mai devreme posibil pentru a încetini progresia bolii și pentru a îmbunătăți calitatea vieții celor afectați. Administrarea intravenoasă a imunoglobulinelor pare a fi cea mai eficientă terapie, așa cum au prezentat oamenii de știință Prof. Dr. Ilya Ayzenberg și lectorul privat Dr. Thomas Grüter de la departamentul de neurologie de la Spitalul St. Josef, Clinica Universității Ruhr Bochum, în renumitul jurnal JAMA Neurology pe 4 august 2025.

Simptomele bolii anti-IgLON5 sunt diverse și pot provoca dizabilități semnificative dacă nu sunt tratate. Neliniștea în timpul somnului este adesea un semnal de avertizare timpurie, urmat de dificultăți de mișcare, înghițire și vorbire. Diagnosticarea bolii este dificilă deoarece multe dintre simptome pot apărea și în alte boli. Această problemă este agravată și de o incidență necunoscută, estimată la aproximativ 1 din 150.000.

Provocări în diagnosticare

Diagnosticul necesită detectarea anticorpilor anti-IgLON5 în ser și lichidul cefalorahidian precum și metode specifice de examinare, cum ar fi polisomnografia pentru evaluarea tulburărilor de somn și un RMN pentru a exclude diagnosticul. Eterogenitatea simptomelor face și mai dificilă recunoașterea bolii. Această complexitate este agravată de faptul că mai puțin de 50% dintre pacienți răspund la imunoterapiile curente, care până în prezent includ și corticosteroizi, plasmafereză și rituximab.

Etiopatogenia de bază a sindromului anti-IgLON5 este incomplet înțeleasă. Cu toate acestea, se suspectează că proteina IGLON5 joacă un rol central în adeziunea neuronală, neurogeneza și menținerea barierei hemato-encefalice. Neînțelegerile cu privire la mecanismele și implicarea proteinei tau hiperfosforilate ridică întrebări suplimentare care rămân de explorat.

Eforturi de cercetare și știri științifice

Charité – Universitätsmedizin Berlin este dedicată intens cercetării bolilor neurologice autoimune. Grupul de cercetare clinică „BecauseY” investighează dezvoltarea, diagnosticarea și tratamentul bolilor neurologice influențate de anticorpi. Un proiect cuprinzător va fi implementat pe parcursul a patru ani, cu finanțare de la Fundația Germană de Cercetare (DFG) cu aproape 6,2 milioane de euro. Scopul principal este de a dezvolta noi proceduri de diagnostic și terapii inovatoare, în timp ce cercetarea de bază și cea clinică sunt strâns legate.

Grupul de cercetare intenționează nu doar să investigheze frecvența și funcțiile autoanticorpilor în bolile neurologice, ci și să facă lumină asupra influenței proceselor inflamatorii asupra bolilor precum demența, epilepsia și encefalita autoimună. Există o mare nevoie de studii suplimentare asupra simptomelor neurologice și psihiatrice asociate cu autoimunitatea.